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2 Possibili cause per mutazioni nel gene ceruloplasmin

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  • Emocromatosi

    L'analisi genetica è diagnostica nell'emocromatosi ereditaria causata da mutazioni del gene HFE .[msdmanuals.com] Derivano da mutazioni autosomiche dominanti nel gene SLC40A1 e modificano la capacità della ferroportina di legare l'epcidina.[msdmanuals.com] Nella carenza di transferrina o ceruloplasmina, i livelli di transferrina sierica (ossia, la capacità legante il ferro) e di ceruloplasmina sono profondamente bassi o non[msdmanuals.com]

  • Malattia di Wilson

    La malattia di Wilson ha un'ampia variabilità genetica ed è dovuta alla presenza di mutazioni nel gene ATP7B , che produce la proteina ceruloplasmina addetta al trasporto[palermotoday.it] Mutazioni di questo gene causano un deficit di escrezione del rame dal fegato nella bile e una sua difettosa incorporazione nella ceruloplasmina , la proteina che trasporta[ospedalebambinogesu.it] Si tratta di una malattia a carattere autosomico recessivo, causata dalla mutazione del gene ATP7B, situato sul braccio lungo del cromosoma 13, che causa un difetto nella[il-corpoumano.it]

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