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27 Possibili cause per Mutazioni nel gene Ceruloplasmin

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  • Sindrome di Hallervorden-Spatz

    PLA2G6 (22q13.1), l’aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della[imalatiinvisibili.it] (22q13.1), l'aceruloplasminemia è causata da mutazioni nel gene della ceruloplasmina (CP) (3q23-q24) e la neuroferritinopatia è causata da mutazioni nel gene della catena[orpha.net] Cause Le PKAN classica e atipica sono causate da mutazioni nel gene PANK2 (20p13-p12.3), le distrofie neuroassonale infantile e atipica sono causate da mutazioni nel gene[imalatiinvisibili.it]

  • Emocromatosi

    L'analisi genetica è diagnostica nell'emocromatosi ereditaria causata da mutazioni del gene HFE .[msdmanuals.com] Derivano da mutazioni autosomiche dominanti nel gene SLC40A1 e modificano la capacità della ferroportina di legare l'epcidina.[msdmanuals.com] Nella carenza di transferrina o ceruloplasmina, i livelli di transferrina sierica (ossia, la capacità legante il ferro) e di ceruloplasmina sono profondamente bassi o non[msdmanuals.com]

  • Disturbo del metabolismo del rame

    […] ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke (Miyajama su Neurology[malattierare.regione.veneto.it] La malattia di Wilson ha un'ampia variabilità genetica ed è dovuta alla presenza di mutazioni nel gene ATP7B , che produce la proteina ceruloplasmina addetta al trasporto[palermotoday.it] Si tratta di una malattia a carattere autosomico recessivo, causata dalla mutazione del gene ATP7B, situato sul braccio lungo del cromosoma 13, che causa un difetto nella[il-corpoumano.it]

  • Carenza di ceruloplasmina

    […] ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke (Miyajama su Neurology[malattierare.regione.veneto.it] L'aceruloplasminemia è causata dalla completa assenza dell'attività della ceruloplasmina ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina (CP) (3q23[orpha.net] […] ferrossidasi dovuta a mutazioni omozigoti del gene della ceruloplasmina.[medicinaonline.co]

  • Cutis Laxa, autosomica recessiva

    […] secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke Terapia[4pediatriapa.blogspot.com] ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Definizione L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Malattia di Wilson

    La malattia di Wilson ha un'ampia variabilità genetica ed è dovuta alla presenza di mutazioni nel gene ATP7B , che produce la proteina ceruloplasmina addetta al trasporto[palermotoday.it] Mutazioni di questo gene causano un deficit di escrezione del rame dal fegato nella bile e una sua difettosa incorporazione nella ceruloplasmina , la proteina che trasporta[ospedalebambinogesu.it] La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13.[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 1

    Mutazioni private Altre forme ereditarie Aceruloplasminemia Ipotransferrinemia congenita mutazione gene ceruloplasmina mutazione gene transferrina Ceruloplasmina o transferrina[emocromatosi.it] […] espressione variabile, i genotipi C282Y/H63D e H63D omozigote hanno espressione lieve e bassa penetranza Emocromatosi non-HFE-correlata Forma giovanile Forma adulta cromosoma 1q gene[emocromatosi.it]

  • Osteomielite cronica multifocale ricorrente

    […] secondaria ad una mutazione del gene ceruloplasmina localizzato nel cromosoma 3, senza alterazione del metabolismo del rame a differenza del m. di Wilson e di Menke Terapia[4pediatriapa.blogspot.com] ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Definizione L'aceruloplasminemia (aCP) e una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva del metabolismo del ferro per assenza della ceruloplasmina[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Anemia sideroblastica ereditaria

    Mutazioni private Altre forme ereditarie Aceruloplasminemia Ipotransferrinemia congenita mutazione gene ceruloplasmina mutazione gene transferrina Ceruloplasmina o transferrina[emocromatosi.it] […] espressione variabile, i genotipi C282Y/H63D e H63D omozigote hanno espressione lieve e bassa penetranza Emocromatosi non-HFE-correlata Forma giovanile Forma adulta cromosoma 1q gene[emocromatosi.it]

  • Sindrome da tortuosità arteriosa

    , associata alla presenza di due specifiche mutazioni missenso del gene ATP7A (p.P1386S and p.T994I).[ospedalebambinogesu.it] […] recentemente una forma di neuropatia motoria distale nei maschi, (ATP7A –related distal Neuropathy) che si presenta in assenza di alterazioni plasmatiche del rame e della ceruloplasmina[ospedalebambinogesu.it]

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