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1 Possibili cause per mutazioni nel gene aldh3a2

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  • Sindrome di Sjögren

    La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] gene ALDH3A2.[orpha.net] La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee.[telethon.it]