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9 Possibili cause per Mutazioni nel gene ALDH3A2

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  • Sindrome di Sjögren-Larsson

    La mutazione del gene ALDH3A2 provoca un difetto nel metabolismo degli alcoli grassi.[it.wikipedia.org] La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] gene ALDH3A2.[orpha.net]

  • Sindrome di Sjögren

    La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] gene ALDH3A2.[orpha.net] La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee.[telethon.it]

  • Pili Torti - Ritardo dello sviluppo - Sindrome delle anormalità neurologiche

    gene ALDH3A2.[ittiosi.it] La SLS è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2 (17p11.2), che codifica per l'aldeide deidrogenasi degli acidi grassi (FALDH), un enzima che catalizza l'ossidazione dei gruppi[ittiosi.it] Sono state identificate oltre 70 mutazioni comprese le sostituzioni aminoacidiche, le delezioni, le inserzioni e gli errori di splicing.[ittiosi.it]

  • Sindrome di Sjögren

    La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] gene ALDH3A2.[orpha.net] La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee.[telethon.it]

  • Ittiosi Follicolare - Alopecia - Sindrome fotofobia

    La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee.[telethon.it] La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del[telethon.it]

  • Acalasia - Sindrome microcefalia

    La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2, localizzato sul cromosoma 17.[telethon.it] La diagnosi si basa sulla misurazione dell'attività dell'enzima codificato dal gene ALDH3A2 su colture di cellule allestite a partire da biopsie cutanee.[telethon.it] La trasmissione è autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto, a ogni gravidanza si ha un rischio del[telethon.it]

  • Diarrea sindromica

    gene ALDH3A2.[ittiosi.it] La SLS è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2 (17p11.2), che codifica per l'aldeide deidrogenasi degli acidi grassi (FALDH), un enzima che catalizza l'ossidazione dei gruppi[ittiosi.it] Sono state identificate oltre 70 mutazioni comprese le sostituzioni aminoacidiche, le delezioni, le inserzioni e gli errori di splicing.[ittiosi.it]

  • Malattia di Refsum

    gene ALDH3A2.[imalatiinvisibili.it] Causa La SLS è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2 (17p11.2), che codifica per l’aldeide deidrogenasi degli acidi grassi (FALDH), un enzima che catalizza l’ossidazione dei[imalatiinvisibili.it] Sono state identificate oltre 70 mutazioni comprese le sostituzioni aminoacidiche, le delezioni, le inserzioni e gli errori di splicing.[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Netherton

    gene ALDH3A2.[ittiosi.it] La SLS è causata da mutazioni nel gene ALDH3A2 (17p11.2), che codifica per l'aldeide deidrogenasi degli acidi grassi (FALDH), un enzima che catalizza l'ossidazione dei gruppi[ittiosi.it] Sono state identificate oltre 70 mutazioni comprese le sostituzioni aminoacidiche, le delezioni, le inserzioni e gli errori di splicing.[ittiosi.it]

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