Create issue ticket

12 Possibili cause per mutazioni del gene f8

Mostra risultati in: Deutsch

  • Emofilia A

    L'emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net] L’emofilia A è dovuta a errori nella produzione del fattore VIII della coagulazione L’emofilia A può essere causata da diversi tipi di mutazioni del gene F8 (Xq28) che codifica[notiziariochimicofarmaceutico.it] Trasmissione L’emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all’X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione[imalatiinvisibili.it]

  • Lieve emofilia A

    La trasmissione è recessiva legata all'X; la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xq28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net] Trasmissione L’emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all’X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione[imalatiinvisibili.it] L'emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net]

  • Anomalie della coagulazione

    L’emofilia A è dovuta a errori nella produzione del fattore VIII della coagulazione L’emofilia A può essere causata da diversi tipi di mutazioni del gene F8 (Xq28) che codifica[notiziariochimicofarmaceutico.it] Cause La malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione, o del gene F9 (Xp27) che codifica per il fattore IX della[imalatiinvisibili.it] L'emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net]

  • Emofilia

    La trasmissione è recessiva legata all'X e la malattia è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28), che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net] L'emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net]

  • Anticorpo del fattore VIII

    L'emofilia A viene trasmessa come carattere recessivo legato all'X ed è dovuta alle mutazioni del gene F8 (Xp28) che codifica per il fattore VIII della coagulazione.[orpha.net] gene F8 che si riscontra nell’HA.[signgenetics.eu] X che contiene la mutazione hanno un secondo cromosoma X con il gene normale (funzionante).[signgenetics.eu]

  • Inibitore del fattore IX della coagulazione

    gene F8 che si riscontra nell’HA.[signgenetics.eu] X che contiene la mutazione hanno un secondo cromosoma X con il gene normale (funzionante).[signgenetics.eu] […] del F8 .[signgenetics.eu]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 22

    EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - Principali mutazioni ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) FATTORE VII DEFICIENCY (F7) FATTORE VIII (F8) FATTORE[genetics2000.it] IX (F9) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) - Gene intero FENILCHETONURIA (PAH) FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni Poli T FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni FIBROSI[genetics2000.it] VIII) EMOFILIA B (FATTORE IX) EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - Principali mutazioni EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali mutazioni[genetics2000.it]

  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 4

    EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - Principali mutazioni ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) FATTORE VII DEFICIENCY (F7) FATTORE VIII (F8) FATTORE[genetics2000.it] IX (F9) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) - Gene intero FENILCHETONURIA (PAH) FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni Poli T FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni FIBROSI[genetics2000.it] VIII) EMOFILIA B (FATTORE IX) EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - Principali mutazioni EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali mutazioni[genetics2000.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 12

    EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - Principali mutazioni ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) FATTORE VII DEFICIENCY (F7) FATTORE VIII (F8) FATTORE[genetics2000.it] IX (F9) FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) - Gene intero FENILCHETONURIA (PAH) FIBROSI CISTICA Analisi 34 mutazioni Poli T FIBROSI CISTICA Analisi 300 mutazioni FIBROSI[genetics2000.it] VIII) EMOFILIA B (FATTORE IX) EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - Principali mutazioni EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali mutazioni[genetics2000.it]

  • Mucolipidosi Tipo 2

    ) Sangue EDTA 30 gg FATTORE IX (F9) Sangue EDTA 20 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni Sangue EDTA 7-10 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene[analisiclinichedna.it] Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5 Principali Mutazioni Sangue EDTA 15 gg ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) Sangue EDTA 20-30 gg FATTORE VII deficiency (F7) Sangue EDTA 20-30 gg FATTORE VIII (F8[analisiclinichedna.it]

Altri sintomi