Create issue ticket

4 Possibili cause per Mutazione nel recettore Lamin B.

Intendevi: Mutazione nel recettore Lamin B

  • Malattia di Raynaud

    È stato ipotizzato che la mutazione provochi un'alterazione nella struttura terziaria del recettore della lamina B.[orpha.net] È stata identificata una mutazione missenso eterozigote nell'esone 9 di LBR in una donna caucasica affetta da RS.[orpha.net] Le mutazioni di LBR possono avere un effetto patogenetico diretto o costituire un fattore di predisposizione insieme ad altri fattori ambientali e genetici.[orpha.net]

  • Displasia di Greenberg

    Il gene-malattia è stato recentemente identificato nel gene che codifica per il recettore della lamina B (gene LBR), un membro della famiglia della sterolreduttasi.[orpha.net] Le mutazioni di LBR sono responsabili dell'anomalia di Pelger-Huët (PHA), ma in questo caso la trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]

  • Ipoplasia polmonare e displasia

    Il gene-malattia è stato recentemente identificato nel gene che codifica per il recettore della lamina B (gene LBR), un membro della famiglia della sterolreduttasi.[orpha.net] Le mutazioni di LBR sono responsabili dell'anomalia di Pelger-Huët (PHA), ma in questo caso la trasmissione è autosomica dominante.[orpha.net]

  • Sindrome di Reynold

    È stato ipotizzato che la mutazione provochi un'alterazione nella struttura terziaria del recettore della lamina B.[orpha.net] È stata identificata una mutazione missenso eterozigote nell'esone 9 di LBR in una donna caucasica affetta da RS.[orpha.net] Le mutazioni di LBR possono avere un effetto patogenetico diretto o costituire un fattore di predisposizione insieme ad altri fattori ambientali e genetici.[orpha.net]

Altri sintomi