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1 Possibili cause per mutazione nel recettore lamin b

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  • Malattia di Raynaud

    È stato ipotizzato che la mutazione provochi un'alterazione nella struttura terziaria del recettore della lamina B.[orpha.net] È stata identificata una mutazione missenso eterozigote nell'esone 9 di LBR in una donna caucasica affetta da RS.[orpha.net] Le mutazioni di LBR possono avere un effetto patogenetico diretto o costituire un fattore di predisposizione insieme ad altri fattori ambientali e genetici.[orpha.net]

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