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5 Possibili cause per Mutazione nel gene ZMPSTE24

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  • Acrogeria

    Il Laboratorio di Genetica Medica dell’ Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” , diretto dal Professor Giuseppe Novelli , ha identificato una nuova mutazione nel gene[osservatoriomalattierare.it] ZMPSTE24 in una famiglia originaria del Khorasan, nel nord dell’Iran, all'interno della quale diversi fratelli risultano affetti dalla malattia.[osservatoriomalattierare.it]

  • Progeria

    Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni ( LMNA e ZMPSTE24 ). La mutazione p.[treccani.it] G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per la lamìna A ( ), e provoca la produzione di una forma alterata di tale proteina, chiamata progerina, che rimane[treccani.it]

  • Malattia genetica

    Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p.[treccani.it] G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per ...[treccani.it]

  • Discromatosi simmetrica ereditaria

    ISOLATA, CON CATARATTA 2 (MCOPCT2) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE ZMPSTE24 cellulari, villi coriali; PCR ANALISI DI MUTAZIONE 1.500,00 DERMOPATIA RESTRITTIVA LETALE (LRD[docplayer.it] 350,00 DISPLASIA ECTODERMICA IDROTICA - SINDROME DI CLOUSTON (HED2) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE SIX6 ; cellulari, villi coriali; PCR ANALISI DI MUTAZIONE 350,00 MICROFTALMIA[docplayer.it] ) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE EMOJUVELINA [ EJV ] o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali, RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex[docplayer.it]

  • Nefropatia giovanile iperuricemica familiare 3

    ISOLATA, CON CATARATTA 2 (MCOPCT2) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE ZMPSTE24 cellulari, villi coriali; PCR ANALISI DI MUTAZIONE 1.500,00 DERMOPATIA RESTRITTIVA LETALE (LRD[docplayer.it] 350,00 DISPLASIA ECTODERMICA IDROTICA - SINDROME DI CLOUSTON (HED2) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE SIX6 ; cellulari, villi coriali; PCR ANALISI DI MUTAZIONE 350,00 MICROFTALMIA[docplayer.it] ) **AIRr ANALISI MUTAZIONALE GENE EMOJUVELINA [ EJV ] o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali, RICERCA MUTAZIONE (DGGE) Ricerca heteroduplex[docplayer.it]

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