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1 Possibili cause per mutazione nel gene uros

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  • Porfiria

    […] eritrocitaria ( 10%), ma il test non prontamente disponibile L'analisi genetica del gene UROS, che rivela le mutazioni omozigoti o eterozigoti composte sul cromosoma 10 ([msdmanuals.com] […] predominanti nelle urine e nelle feci: Acido δ-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG) urinari oggettivamente normali Può essere confermata da una bassa attività di UROS[msdmanuals.com]

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