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3 Possibili cause per Mutazione nel gene UROS

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  • Porfiria eritropoietica

    La bassa attività dell’enzima UROS nella CEP è dovuta alle alterazioni (mutazioni) nel gene UROS che codifica questo enzima.[porphyria.eu]

  • Porfiria

    […] eritrocitaria ( 10%), ma il test non prontamente disponibile L'analisi genetica del gene UROS, che rivela le mutazioni omozigoti o eterozigoti composte sul cromosoma 10 ([msdmanuals.com] […] predominanti nelle urine e nelle feci: Acido δ-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG) urinari oggettivamente normali Può essere confermata da una bassa attività di UROS[msdmanuals.com]

  • Porfiria epatoeritropoietica

    […] su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi. ( wikipedia.org ) eritropoietica UROS: uroporfirinogeno III sintasi (correlato alla porfiria[lookformedical.com] […] genetica sudafricana e porfiria sudafricana. ( wikipedia.org ) La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione[lookformedical.com]

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