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1 Possibili cause per mutazione nel gene trex1

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  • Microangiopatia

    ) Sintesi La microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti , detta anche sindrome Coats plus , è una malattia rara causata da mutazioni nel gene CTC1 , SNORD118[bredagenetics.com] NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Se ancora negativo: Sindrome di Aicardi-Goutières (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1[bredagenetics.com]

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