Create issue ticket

17 Possibili cause per Mutazione nel gene TREX1

Mostra risultati in: English

  • Necrosi striatale bilaterale infantile familiare

    Altri eventi vascolari sono stati segnalati in rari pazienti con mutazioni nel gene TREX1/AGS1: trombosi dei vasi perforanti in un bambino con sindrome da anticorpi antifosolipidi[aicardi-goutieres.org] Nei soggetti con mutazione del gene ADAR1/AGS6 il pattern neuroradiologico caratteristico è la necrosi striatale bilaterale cioè la presenza di una lesione piuttosto selettiva[aicardi-goutieres.org]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 39

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Tipo Paraplegia Spastica Autosomica Recessiva 35

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 7

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 25

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 5A

    La perdita di funzione delle esonucleasi determina un aumento del DNA citoplasmatico come avviene nel caso di mutazioni del gene TREX1.[aicardi-goutieres.org] […] ed europea), sono le più frequenti, seguite dalle mutazioni in TREX1 (23-25%), gene maggiormente mutato nelle famiglie nord-europee.[aicardi-goutieres.org] Per quanto riguarda la frequenza delle mutazioni nei diversi geni, le mutazioni nel gene RNASEH2B, riscontrate nel 35-40% dei pazienti AGS (in particolare di origine italiana[aicardi-goutieres.org]

  • Microangiopatia

    ) Sintesi La microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti , detta anche sindrome Coats plus , è una malattia rara causata da mutazioni nel gene CTC1 , SNORD118[bredagenetics.com] NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Se ancora negativo: Sindrome di Aicardi-Goutières (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1[bredagenetics.com]

  • Sindrome da sovrapposizione

    […] in geni responsabili di AGS: è il caso di TREX1 per alcuni soggetti affetti da LES e del gene IFIH1/AGS7, le cui mutazioni eterozigoti sono state descritte in casi con una[aicardi-goutieres.org] […] che altri quadri clinici caratterizzati da un’inappropriata attivazione dell’interferone, le cosiddette “interferonopatie”, sono stati descritti in soggetti portatori di mutazioni[aicardi-goutieres.org]

  • Ciste del sistema nervoso centrale

    ) Sintesi La microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti , detta anche sindrome Coats plus , è una malattia rara causata da mutazioni nel gene CTC1 , SNORD118[bredagenetics.com] NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Se ancora negativo: Sindrome di Aicardi-Goutières (ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1[bredagenetics.com]

Altri sintomi