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1 Possibili cause per mutazione nel gene tk2

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  • Carenza di carnitina miopatica

    […] nella proteina Twinkle e maggior severità per le forme causate da mutazione del gene POLG1.[docsity.com] Altri geni che più recentemente sono stati associati a delezioni multiple del mtDNA sono OPA1, RRM2B, TK2.[docsity.com] […] sindrome dipende dal tipo di difetto molecolare: mutazioni in ANT1 sono generalmente connesse ad una sintomatologia più lieve; severità intermedia per quelle dovute ad una mutazione[docsity.com]

Altri sintomi