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8 Possibili cause per Mutazione nel gene TK2

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  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale miopatica correlata a TK2

    Riassunto La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) comprende un gruppo clinicamente eterogeneo di malattie mitocondriali, caratterizzate da riduzione del numero delle coppie del DNA mitocondriale (mtDNA) nei tessuti affetti, senza mutazioni o riarrangiamenti nel mtDNA. Per questo la MDS si considera un[…][orpha.net]

  • Miopatia sarcotubulare

    . ( disf.org ) sindrome Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del gene TK2, i bambini si sviluppano normalmente, ma intorno ai due anni di età, iniziano a[lookformedical.com] […] del gene TK2, i bambini si sviluppano normalmente, ma intorno ai due anni di età, iniziano a mostrarsi sintomi di una generale debolezza muscolare (chiamata ipotonia), stanchezza[lookformedical.com] , fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario . ( wikipedia.org ) Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione[lookformedical.com]

  • Sindrome di Leigh dell'adulto

    […] del gene TK2. 4) Registri.[mitocon.it] […] di nucleosidi/nucleotidi che determina miglioramento delle condizioni cliniche e della curva di sopravvivenza nella miopatia da deplezione del DNA mitocondriale legata a mutazioni[mitocon.it]

  • Miopatia vacuolare autofagica ad esordio infantile

    . ( disf.org ) sindrome Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione del gene TK2, i bambini si sviluppano normalmente, ma intorno ai due anni di età, iniziano a[lookformedical.com] […] del gene TK2, i bambini si sviluppano normalmente, ma intorno ai due anni di età, iniziano a mostrarsi sintomi di una generale debolezza muscolare (chiamata ipotonia), stanchezza[lookformedical.com] , fisiologico o biochimico delle cellule o del tessuto interstiziale che compongono il muscolo volontario . ( wikipedia.org ) Riguardo alla sindrome corrispondente alla mutazione[lookformedical.com]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatico

    […] nel gene TK2; Quella epatopatica interessa principalmente il cervello e il fegato associati a mutazioni in DGUOK, MPV17, POLG o PEO1 (anche chiamato C10orf2); L’encefalomiopatica[biopills.net] […] deplezione mitocondriale presenta sintomi di qualsiasi combinazione di miopatia, epatopatia o encefalomiopatia: La forma miopatica interessa principalmente il muscolo associato a mutazioni[biopills.net]

  • Sindrome da acidosi lattica mitocondriale miopatia-lattica

    […] nel gene TK2; Quella epatopatica interessa principalmente il cervello e il fegato associati a mutazioni in DGUOK, MPV17, POLG o PEO1 (anche chiamato C10orf2); L’encefalomiopatica[biopills.net] […] deplezione mitocondriale presenta sintomi di qualsiasi combinazione di miopatia, epatopatia o encefalomiopatia: La forma miopatica interessa principalmente il muscolo associato a mutazioni[biopills.net]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

    […] nel gene TK2; Quella epatopatica interessa principalmente il cervello e il fegato associati a mutazioni in DGUOK, MPV17, POLG o PEO1 (anche chiamato C10orf2); L’encefalomiopatica[biopills.net] […] deplezione mitocondriale presenta sintomi di qualsiasi combinazione di miopatia, epatopatia o encefalomiopatia: La forma miopatica interessa principalmente il muscolo associato a mutazioni[biopills.net]

  • Miopatia mitocondriale

    Le più importanti mutazioni associate a miopatia isolata sono quelle nel gene Tk2 che codifica l’enzima timidina chinasi.[treccani.it] Queste mutazioni causano grave deplezione dell’mtDNA e miopatia a esordio neonatale o infantile, con morte precoce per insufficienza respiratoria.[treccani.it]

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