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1 Possibili cause per Mutazione nel gene SRY-Box 2

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  • Anoftalmia o microftalmia - sindrome di atresia esofagea

    Riassunto La sindrome da anoftalmia-atresia esofagea appartiene al gruppo delle microftalmie sindromiche ed è caratterizzata dall'associazione tra anoftalmia o microftalmia mono- o bilaterale e atresia dell'esofago, con o senza fistola tracheo-esofagea. La prevalenza non è nota, ma finora sono stati descritti meno di[…][orpha.net]

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