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1 Possibili cause per mutazione nel gene sptbn2

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  • Atassia

    Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] In alcuni casi il gene non è ancora stato identificato o è stato solamente mappato su una determinata regione cromosomica (come, ad esempio, in SCA4, SCA9, SCA18 o SCA25 )[bredagenetics.com] […] frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2[bredagenetics.com]

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