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23 Possibili cause per Mutazione nel gene SPINK1

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  • Pancreatite tropicale

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Pancreatite tropicale Definizione della malattia La pancreatite tropicale è una malattia rara del pancreas, a esordio giovanile, che si manifesta, in particolare, nei paesi tropicali in via di sviluppo, e si caratterizza per una pancreatite non alcolica cronica, che si[…][orpha.net]

  • Pancreatite cronica

    La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S .[imalatiinvisibili.it] La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S.[orpha.net] I dati funzionali di N34S SPINK1 indicano che fattori diversi da questa mutazione possono spiegare la predisposizione alla pancreatite cronica.[imalatiinvisibili.it]

  • Ostruzione del dotto pancreatico

    La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S.[orpha.net] I dati funzionali di N34S SPINK1 indicano che fattori diversi da questa mutazione possono spiegare la predisposizione alla pancreatite cronica.[orpha.net] […] individuati altri geni-malattia per la pancreatite cronica (idiopatica e ereditaria), come il tripsinogeno anionico (PRSS2), l'inibitore della serina proteasi, Kazal di tipo 1 (SPINK1[orpha.net]

  • Pancreatite ereditaria

    La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S.[orpha.net] I dati funzionali di N34S SPINK1 indicano che fattori diversi da questa mutazione possono spiegare la predisposizione alla pancreatite cronica.[orpha.net] […] individuati altri geni-malattia per la pancreatite cronica (idiopatica e ereditaria), come il tripsinogeno anionico (PRSS2), l'inibitore della serina proteasi, Kazal di tipo 1 (SPINK1[orpha.net]

  • Pancreatite acuta ricorrente

    […] del gene CFTR (DHPLC e sequenziamento) e delle mutazioni di altri due geni già segnalati per la loro influenza sul pancreas: PRSS1 (gene del tripsinogeno cationico) e SPINK1[fibrosicisticaricerca.it] E ancor più di rilevo il risultato delle indagini genetiche: una mutazione del gene CFTR è presente in quasi la metà dei casi (39.6%), mentre mutazioni dei geni SPINK1 e PRSS1[fibrosicisticaricerca.it] […] svolge con l’esecuzione di ColangioPancreatogafia Retrograda per via Endoscopica (ERCP); il test del sudore; le indagini in campo genetico con ricerca approfondita delle mutazioni[fibrosicisticaricerca.it]

  • Carcinoma pancreatico familiare

    La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S .[imalatiinvisibili.it] I dati funzionali di N34S SPINK1 indicano che fattori diversi da questa mutazione possono spiegare la predisposizione alla pancreatite cronica.[imalatiinvisibili.it] […] individuati altri geni-malattia per la pancreatite cronica (idiopatica e ereditaria), come il tripsinogeno anionico (PRSS2), l’inibitore della serina proteasi, Kazal di tipo 1 (SPINK1[imalatiinvisibili.it]

  • Disomia uniparentale del cromosoma 21

    […] della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg[genetica-medica.it] […] tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante Gene GJA1 sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dei difetti[genetica-medica.it] […] riarrangiamenti genomici del gene APC MLPA Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15 marcatori microsatelliti Diagnosi molecolare della anoftalmia Gene[genetica-medica.it]

  • Ipocondroplasia

    […] della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg[genetica-medica.it] […] tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante Gene GJA1 sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dei difetti[genetica-medica.it] […] riarrangiamenti genomici del gene APC MLPA Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15 marcatori microsatelliti Diagnosi molecolare della anoftalmia Gene[genetica-medica.it]

  • Pancreatite

    […] del gene CFTR (DHPLC e sequenziamento) e delle mutazioni di altri due geni già segnalati per la loro influenza sul pancreas: PRSS1 (gene del tripsinogeno cationico) e SPINK1[fibrosicisticaricerca.it] E ancor più di rilevo il risultato delle indagini genetiche: una mutazione del gene CFTR è presente in quasi la metà dei casi (39.6%), mentre mutazioni dei geni SPINK1 e PRSS1[fibrosicisticaricerca.it] […] svolge con l’esecuzione di ColangioPancreatogafia Retrograda per via Endoscopica (ERCP); il test del sudore; le indagini in campo genetico con ricerca approfondita delle mutazioni[fibrosicisticaricerca.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    […] della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg[genetica-medica.it] […] tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della displasia oculo-dento-ossea, tipo dominante Gene GJA1 sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dei difetti[genetica-medica.it] […] riarrangiamenti genomici del gene APC MLPA Diagnosi molecolare delle disomie uniparentali dei cromosomi 14 e 15 marcatori microsatelliti Diagnosi molecolare della anoftalmia Gene[genetica-medica.it]

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