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1 Possibili cause per Mutazione nel gene SLC25A22

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  • Encefalopatia mioclonica precoce

    Riassunto L'encefalopatia mioclonica precoce (EME) è caratterizzata clinicamente dall'insorgenza di mioclonie frammentarie, che si manifestano nel primo mese di vita, spesso in associazione a convulsioni focali erratiche e a un tracciato EEG con scariche soppressive. La prevalenza dell'EME non è nota, ma al momento sono[…][orpha.net]

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