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1 Possibili cause per Mutazione nel gene SH3BP2

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  • Cherubismo

    In particolare in 12 famiglie è stata riscontrata una mutazione del gene SH3BP2.[yumpu.com] […] è nel SH3BP2 gene.[it.chambres-landes.com] Dati eziologici Il cherubismo è dovuto alle mutazioni missenso nel gene SH3BP2 (4p16.3) in circa l'80% dei casi; pertanto è una malattia geneticamente eterogenea.[orpha.net]

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