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54 Possibili cause per Mutazione nel gene SGCG

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  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2C

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2C (LGMD2C) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da[…][orpha.net]

  • Mucolipidosi Tipo 3

    CAV3 - Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG - Analisi di[laboratoriogenoma.eu] CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) - Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[laboratoriogenoma.eu]

  • Mucolipidosi Tipo 1

    CAV3 - Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG - Analisi di[laboratoriogenoma.it] CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) - Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[laboratoriogenoma.it]

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 8

    CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] CAV3 - Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG - Analisi di[laboratoriogenoma.eu] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[studiorinascita.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 23

    CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] CAV3 - Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG - Analisi di[laboratoriogenoma.eu] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[studiorinascita.it]

  • Pancreatite ereditaria

    CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[studiorinascita.it] […] amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distonia primaria – gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) – Distrofia dei Cingoli – 1C (LGMD – 1C) – CPKemia elevata – Gene[studiorinascita.it]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 39

    CAV3 - Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG - Analisi di[laboratoriogenoma.eu] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) - Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[laboratoriogenoma.eu] […] amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) - Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene[laboratoriogenoma.eu]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[studiorinascita.it] […] amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distonia primaria – gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) – Distrofia dei Cingoli – 1C (LGMD – 1C) – CPKemia elevata – Gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O

    CAV3 – Analisi di mutazione del gene CAV3 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia dei Cingoli – 2C (LGMD – 2C) – Gene SGCG – Analisi di[studiorinascita.it] mutazione del gene SGCG mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) – Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert)[studiorinascita.it] […] amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico Distonia primaria – gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) – Distrofia dei Cingoli – 1C (LGMD – 1C) – CPKemia elevata – Gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F

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