Create issue ticket

6 Possibili cause per Mutazione nel gene SEC23B

Mostra risultati in: Deutsch

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 2

    L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] Lo studio ha coinvolto oltre 140 persone non legate da alcuna familiarità: ognuno dei soggetti analizzati presentava alcune mutazioni specifiche su Sec23b.[galileonet.it] Dati eziologici La maggior parte dei casi di CDA II è dovuta alle mutazioni del gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento implicata nel traffico[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 1

    L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte dei casi di CDA II è dovuta alle mutazioni del gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento implicata nel traffico[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4

    L’analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B.[imalatiinvisibili.it] La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net] SEC23B, localizzato sul cromosoma 20, ognuno di essi presentava alcune mutazioni specifiche.[napoli.com]

  • Sferocitosi acquisita

    L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte dei casi di CDA II è dovuta alle mutazioni del gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento implicata nel traffico[orpha.net]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 3

    La maggior parte dei casi di CDA II è causata dalle mutazioni nel gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento coinvolta nel traffico reticolo endoplasmatico-apparato[orpha.net] LA CDA III è dovuta alle mutazioni del gene KIF23 (15q23), che codifica per una chinesina mitotica conservata (MKLP1), cruciale per la citochinesi.[orpha.net]

  • Anemia

    L'analisi molecolare può essere utilizzata per identificare una mutazione nel gene SEC23B .[orpha.net] Dati eziologici La maggior parte dei casi di CDA II è dovuta alle mutazioni del gene SEC23B (20p11.23), che codifica per una proteina di rivestimento implicata nel traffico[orpha.net]

Altri sintomi