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5 Possibili cause per Mutazione nel gene SDHB

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  • Feocromocitoma familiare

    I paragangliomi maligni sono molto rari, definiti dalla presenza di metastasi a distanza e generalmente legati a mutazioni del gene SDHB .[endowiki.it] Nei pazienti con mutazioni in SDHB i tumori tendono più spesso alla trasformazione maligna, rispetto a quelli causati dalle mutazioni di SDHx.[orpha.net] Un altro elemento di rilevanza clinica è l’alta frequenza di forme maligne presenti nella PGL4, sindrome legata a mutazioni del gene SDHB (12).[endowiki.it]

  • Carenza di Succinate-CoQ reduttasi isolata

    […] germinale missenso nel gene SDHB in un paziente affetto da tumore glomico si è utilizzato il lievito per studi funzionali.[dspace-unipr.cineca.it] In questo lavoro di tesi sono riportate le caratteristiche molecolari di una serie di mutazioni nei geni SDHB, C e D il cui effetto è stato studiato in lievito, valutando[dspace-unipr.cineca.it] Recentemente per ovviare alla mancanza di una linea cellulare di derivazione della cresta neurale da poter utilizzare per valutare l’importanza patogena di una nuova mutazione[dspace-unipr.cineca.it]

  • Feocromocitoma ereditario-paraganglioma

    Nei pazienti con mutazioni in SDHB i tumori tendono più spesso alla trasformazione maligna, rispetto a quelli causati dalle mutazioni di SDHx.[orpha.net] La penetranza dipende dal gene, dall'età e dalla localizzazione del tumore.[orpha.net] La trasmissione è autosomica dominante, ma si associa a imprinting genomico materno di SDHD e SDHAF2 e la malattia insorge quando la mutazione è trasmessa dal padre.[orpha.net]

  • Feocromocitoma nell'infanzia

    Considerando che una mutazione di punto nel gene di SDHB è stata trovata nel figlio, nessun'anomalia genetica è stata rilevata nella madre.[lookfordiagnosis.com]

  • Feocromocitoma

    SDHD, SDHB e SDHC.[it.wikipedia.org] […] rispettivamente del proto-oncogene RET e del gene VHL (un gene onco-soppressore che regola la neovascolarizzazione in risposta all’ipossia) a cui si sono relativamente aggiunti[medicinaonline.co] Tra le possibili forme geneticamente determinate, il feocromocitoma può far parte della MEN 2 o della Sindrome di Von Hippel-Lindau, che si verificano in seguito a mutazioni[it.wikipedia.org]

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