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10 Possibili cause per Mutazione nel gene SCO2

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  • Miopia 6

    La miopia rappresenta nel mondo una delle cause principali che determinano l’abbassamento e la perdita della vista. Di cosa si tratta, come si manifesta, quali sono le cause che la determinano? Il dottor Rosario Urso dell’equipe di Oculistica diretta dal Dott. Paolo Vinciguerra presso l’ Istituto Clinico Humanitas , parla[…][humanitasalute.it]

  • Deficienza fatale infantile del citocromo C ossidasi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale Definizione della malattia Il deficit di citocromo C ossidasi infantile fatale è una malattia mitocondriale molto rara caratterizzata da cardioencefalomiopatia che esita nella morte in epoca neonatale. ORPHA:1561 Sinonimo/i[…][orpha.net]

  • Cardiomiopatia - Ipotonia - Sindrome da acidosi lattica

    I pazienti con mutazioni nel gene SCO2 tendono ad avere un decorso più grave.[bredagenetics.com] […] nel gene SCO2, COX15, COA5 o COA6 ) Deficit di citocromo C ossidasi associato a sindrome di Leigh (causato da mutazioni nel gene SURF1, COX15, TACO1 o PET100 ) Deficit di[bredagenetics.com] […] citocromo C ossidasi, tipo miopatia mitocondriale infantile severa Deficit di citocromo C ossidasi associato a cardioencefalomiopatia infantile fatale [CEMCOX] (causato da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

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  • Carenza del complesso I isolata

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  • Miopatia mitocondriale

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  • Miopatia mitocondriale

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  • Sindrome del tessuto connettivo generalizzato

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  • Sindrome di Leigh

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  • Miopia dominante autosomica 22

    I risultati di laboratorio hanno permesso di identificare una mutazione nonsenso nel gene Sco2, che codifica per una proteina del sistema citocromo ossidasi coinvolta nella[pelotti.altervista.org]

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