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43 Possibili cause per Mutazione nel gene SCN1A

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  • Sindrome di Dravet

    […] [email protected] Facebook Youtube Twitter Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 Home Info Registro Il[residras.com]

  • Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili Plus

    Il 21.7% dei pazienti GEFS presenta mutazioni nel gene SCN1A (Met1841Thr, Tyr779Cys, Ile944Thr, R604H, Ala1067Thr).[cnr.it] Si tratta di una mutazione del gene SCN1A o di una microdelezione che coinvolge il medesimo gene, portatore della subunità 1A del canale del sodio.[residras.com] Risultati conseguiti: Il 21.7% dei pazienti GEFS presenta mutazioni nel gene SCN1A (Met1841Thr, Tyr779Cys, Ile944Thr, R604H, Ala1067Thr).[cnr.it]

  • Sindrome di Panayiotopoulos

    Il marker genetico è costituito dalla presenza di una mutazione del gene SCN1A.[cfavec.it] Tale mutazione si può anche trovare in casi per lo più familiari di convulsioni febbrili di lunga durata.[cfavec.it]

  • Convulsioni febbrili

    Inoltre, può essere opportuna una consulenza genetica con la ricerca delle mutazioni del gene SCN1A, una delle cause più frequenti di encefalopatia epilettica.[guidagenitori.it] Da segnalare che per le CF complesse ad esordio precoce può essere utile una consulenza genetica al fine di valutare l'analisi molecolare del gene SCN1A le cui mutazioni sono[ansa.it]

  • Sindrome da epilessia correlata a infezione febbrile

    Si tratta di una mutazione del gene SCN1A o di una microdelezione che coinvolge il medesimo gene, portatore della subunità 1A del canale del sodio.[residras.com] SCN1A GEFS tipo 3 : mutazione gene GABRG 2 Polizzi et al, 2012 37 GEFS SCN1A si localizza in 2q24.3 si associa al tipo 2 ma è stato associato anche a molte sindromi neurologiche[slideplayer.it] Gourfinkel, 2004 36 GFS : tre gruppi in base alla mutazione dei geni che codificano i canali del sodio GEFS tipo 1 : mutazione del gene SCN1B GEFS tipo 2 : mutazione gene[slideplayer.it]

  • Discinesia parossistica kinesigenica

    Vanadia Variabilità clinica e neuropsicologica in una famiglia italiana con nuova mutazione del gene SCN1A C. Petrelli, C. Passamonti, D. Mei, N. Foschi, L.[yumpu.com]

  • Epilessia mioclonica-astatica

    Causa La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio.[imalatiinvisibili.it] Queste mutazioni sono responsabili di almeno due terzi dei casi di SD; di solito si tratta di mutazioni de novo.[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di maggio-Thurner

    Labate (Catanzaro, Pozzilli, Magdeburg - DE, Palermo) Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 B.[lice.it]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    In alcuni casi infatti una singola mutazione genica è associata a forme diverse di epilessia come nel caso del gene Scn1a che codifica per un canale del sodio voltaggio-dipendente[pharmamedix.com] La ricerca ha individuato, fino ad ora, oltre 50 mutazioni geniche coinvolte nelle varie forme di epilessia evidenziando come i meccanismi che portano dalla mutazione geniche[pharmamedix.com]

  • Aura epilettica

    Anche il gene SCN1A è implicato sia nella FHM3 che nelle epilessie gen con crisi febbrili plus e nella sindrome di Dravet .[giuseppecapo.it] In famiglie con emicrania emiplegia e convulsioni infantili familiari benigne sono state trovate mutazioni del gene ATP1A2 .[giuseppecapo.it] Sempre del gene ATP1A2 sono identificate mutazioni in soggetti con emicrania basilare , ECA ed ESA , emiplegia alternante dell’infanzia etc.[giuseppecapo.it]

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