Sindrome di Dravet
[…] [email protected] Facebook Youtube Twitter Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 Home Info Registro Il[residras.com]
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili Plus
Il 21.7% dei pazienti GEFS presenta mutazioni nel gene SCN1A (Met1841Thr, Tyr779Cys, Ile944Thr, R604H, Ala1067Thr).[cnr.it]
Si tratta di una mutazione del gene SCN1A o di una microdelezione che coinvolge il medesimo gene, portatore della subunità 1A del canale del sodio.[residras.com]
Risultati conseguiti: Il 21.7% dei pazienti GEFS presenta mutazioni nel gene SCN1A (Met1841Thr, Tyr779Cys, Ile944Thr, R604H, Ala1067Thr).[cnr.it]
Sindrome di Panayiotopoulos
Il marker genetico è costituito dalla presenza di una mutazione del gene SCN1A.[cfavec.it]
Tale mutazione si può anche trovare in casi per lo più familiari di convulsioni febbrili di lunga durata.[cfavec.it]
Convulsioni febbrili
Inoltre, può essere opportuna una consulenza genetica con la ricerca delle mutazioni del gene SCN1A, una delle cause più frequenti di encefalopatia epilettica.[guidagenitori.it]
Da segnalare che per le CF complesse ad esordio precoce può essere utile una consulenza genetica al fine di valutare l'analisi molecolare del gene SCN1A le cui mutazioni sono[ansa.it]
Sindrome da epilessia correlata a infezione febbrile
Si tratta di una mutazione del gene SCN1A o di una microdelezione che coinvolge il medesimo gene, portatore della subunità 1A del canale del sodio.[residras.com]
SCN1A GEFS tipo 3 : mutazione gene GABRG 2 Polizzi et al, 2012 37 GEFS SCN1A si localizza in 2q24.3 si associa al tipo 2 ma è stato associato anche a molte sindromi neurologiche[slideplayer.it]
Gourfinkel, 2004 36 GFS : tre gruppi in base alla mutazione dei geni che codificano i canali del sodio GEFS tipo 1 : mutazione del gene SCN1B GEFS tipo 2 : mutazione gene[slideplayer.it]
Discinesia parossistica kinesigenica
Vanadia Variabilità clinica e neuropsicologica in una famiglia italiana con nuova mutazione del gene SCN1A C. Petrelli, C. Passamonti, D. Mei, N. Foschi, L.[yumpu.com]
Epilessia mioclonica-astatica
Causa La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio.[imalatiinvisibili.it]
Queste mutazioni sono responsabili di almeno due terzi dei casi di SD; di solito si tratta di mutazioni de novo.[imalatiinvisibili.it]
Sindrome di maggio-Thurner
Labate (Catanzaro, Pozzilli, Magdeburg - DE, Palermo) Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 B.[lice.it]
Epilessia mioclonica infantile familiare
In alcuni casi infatti una singola mutazione genica è associata a forme diverse di epilessia come nel caso del gene Scn1a che codifica per un canale del sodio voltaggio-dipendente[pharmamedix.com]
La ricerca ha individuato, fino ad ora, oltre 50 mutazioni geniche coinvolte nelle varie forme di epilessia evidenziando come i meccanismi che portano dalla mutazione geniche[pharmamedix.com]
Aura epilettica
Anche il gene SCN1A è implicato sia nella FHM3 che nelle epilessie gen con crisi febbrili plus e nella sindrome di Dravet .[giuseppecapo.it]
In famiglie con emicrania emiplegia e convulsioni infantili familiari benigne sono state trovate mutazioni del gene ATP1A2 .[giuseppecapo.it]
Sempre del gene ATP1A2 sono identificate mutazioni in soggetti con emicrania basilare , ECA ed ESA , emiplegia alternante dell’infanzia etc.[giuseppecapo.it]