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12 Possibili cause per mutazione nel gene scn1a

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  • Sindrome di Dravet

    […] [email protected] Facebook Youtube Twitter Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 Home Info Registro Il[residras.com]

  • Convulsioni febbrili

    Inoltre, può essere opportuna una consulenza genetica con la ricerca delle mutazioni del gene SCN1A, una delle cause più frequenti di encefalopatia epilettica.[guidagenitori.it] Da segnalare che per le CF complesse ad esordio precoce può essere utile una consulenza genetica al fine di valutare l'analisi molecolare del gene SCN1A le cui mutazioni sono[ansa.it]

  • Sindrome di May-Thurner

    Labate (Catanzaro, Pozzilli, Magdeburg - DE, Palermo) Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a Mutazione dei Gene SCN1A e PCDH19 B.[lice.it]

  • Epilessia infantile familiare benigna

    Sembra avere una eziologia specifica, poiché in circa un terzo dei casi sono dimostrabili mutazioni del gene SCN1A che regola i canali del sodio.[forep.it]

  • Epilessia tipo assenza infantile

    Sembra avere una eziologia specifica, poiché in circa un terzo dei casi sono dimostrabili mutazioni del gene SCN1A che regola i canali del sodio.[forep.it]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    In alcuni casi infatti una singola mutazione genica è associata a forme diverse di epilessia come nel caso del gene Scn1a che codifica per un canale del sodio voltaggio-dipendente[pharmamedix.com] La ricerca ha individuato, fino ad ora, oltre 50 mutazioni geniche coinvolte nelle varie forme di epilessia evidenziando come i meccanismi che portano dalla mutazione geniche[pharmamedix.com]

  • Assenza atipica

    La mutazione genetica più frequentemente riscontrata (anche nelle forme borderline), prevede anomalie nel gene SCN1A (70-80%).[neuropsicomotricista.it] Nonostante la presenza di mutazioni a carico del gene SCN1A resti un importante elemento diagnostico, non è ancora chiara la relazione genotipo-fenotipo, quindi la diagnosi[neuropsicomotricista.it] Si ritiene che SCN1A sia il gene per l’epilessia più rilevante al livello clinico, poiché la perdita di funzioni di questo gene può causare uno spettro di epilessie nelle[neuropsicomotricista.it]

  • Sindrome di West

    […] sodio ( SCN1A ).[sindromedidravet.org] Genetica Nel 2001, Claes et al, hanno dimostrato l’origine genetica della SD legata all’esistenza di una mutazione del gene codante per la sotto-unità alpha1 del canale del[sindromedidravet.org]

  • Epilessia tipo assenza giovanile

    Sembra avere una eziologia specifica, poiché in circa un terzo dei casi sono dimostrabili mutazioni del gene SCN1A che regola i canali del sodio.[forep.it]

  • Sindrome di Lennox-Gastaut

    Sembra avere una eziologia specifica, poiché in circa un terzo dei casi sono dimostrabili mutazioni del gene SCN1A che regola i canali del sodio.[forep.it]

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