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3 Possibili cause per mutazione nel gene sbds

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  • Insufficienza pancreatica

    Nella maggior parte dei pazienti sono state riscontrate mutazioni nel gene SBDS, localizzato sul cromosoma 7.[orpha.net] «Nel 90% dei pazienti la causa della sindrome di Shwachman-Diamond è una mutazione del gene SBDS , coinvolto nella regolazione della produzione delle proteine, un meccanismo[fondazioneveronesi.it] […] a SDS nei pazienti negativi per mutazione del gene SBDS.[aieop.org]

  • Omocistinuria classica

    RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 - Ricerca delle principali mutazioni del gene MECP2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico sclerosi laterale[laboratoriogenoma.eu] RETT – Sindrome di RETT – gene MECP2 – Ricerca delle principali mutazioni del gene MECP2 mediante amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico sclerosi laterale[studiorinascita.it] - intera regione codificante gene CX26 - Analisi di mutazione del gene della Connessina 26 (CX26) mediante sequenziamento automatico.[laboratoriogenoma.eu]

  • Sindrome di Kallmann di tipo 2

    ) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene[laboratoriogenoma.it] CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia[laboratoriogenoma.it] […] linkage RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS[laboratoriogenoma.it]

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