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4 Possibili cause per Mutazione nel gene SAR1B

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  • Ipobetalipoproteinemia

    La CMRD, trasmessa come carattere autosomico recessivo, è dovuta a mutazioni omozigoti del gene SAR1B (SARA2; 5q31.1).[orpha.net] L ‘ipobetalipoproteinemia familiare benigna , trasmessa come carattere codominante, potrebbe essere dovuta a mutazioni eterozigoti del gene APOB o del gene PCSK9 (1p34.1-p32[imalatiinvisibili.it] L'ipobetalipoproteinemia familiare benigna, trasmessa come carattere codominante, potrebbe essere dovutaa mutazioni eterozigoti del gene APOB o del gene PCSK9 (1p34.1-p32)[orpha.net]

  • Ipobetalipoproteinemia familiare di tipo 1

    La CMRD, trasmessa come carattere autosomico recessivo, è dovuta a mutazioni omozigoti del gene SAR1B (SARA2; 5q31.1).[orpha.net] L'ipobetalipoproteinemia familiare benigna, trasmessa come carattere codominante, potrebbe essere dovutaa mutazioni eterozigoti del gene APOB o del gene PCSK9 (1p34.1-p32)[orpha.net]

  • Steatorrea

    La CMRD, trasmessa come carattere autosomico recessivo, è dovuta a mutazioni omozigoti del gene SAR1B (SARA2; 5q31.1).[orpha.net] L'ipobetalipoproteinemia familiare benigna, trasmessa come carattere codominante, potrebbe essere dovutaa mutazioni eterozigoti del gene APOB o del gene PCSK9 (1p34.1-p32)[orpha.net]

  • Ipobetalipoproteinemia Familiare 2

    La CMRD, trasmessa come carattere autosomico recessivo, è dovuta a mutazioni omozigoti del gene SAR1B (SARA2; 5q31.1).[orpha.net] L'ipobetalipoproteinemia familiare benigna, trasmessa come carattere codominante, potrebbe essere dovutaa mutazioni eterozigoti del gene APOB o del gene PCSK9 (1p34.1-p32)[orpha.net]

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