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1 Possibili cause per Mutazione nel gene QDPR

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  • Fenilchetonuria atipica

    Definizione della malattia La fenilchetonuria lieve è una forma rara di fenilchetonuria (PKU, si veda questo termine), un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che presenta i sintomi della PKU in forma lieve-moderata. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza di questa forma non è nota. Descrizione clinica I[…][orpha.net]

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