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2 Possibili cause per mutazione nel gene prph2

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  • Retinite pigmentosa

    La retinite pigmentosa a tramissione digenica è causata da due mutazioni eterozigoti, una nel gene ROM1 e una nel gene PRPH2 .[bredagenetics.com] Una forma X-linked non confermata sarebbe associata a mutazioni nel gene OFD1 .[bredagenetics.com] Un caso di mosaicismo somatico per una mutazione patogena del gene RHO è stato descritto in un paziente asintomatico.[bredagenetics.com]

  • Retinite

    La retinite pigmentosa a tramissione digenica è causata da due mutazioni eterozigoti, una nel gene ROM1 e una nel gene PRPH2 .[bredagenetics.com] Una forma X-linked non confermata sarebbe associata a mutazioni nel gene OFD1 .[bredagenetics.com] Un caso di mosaicismo somatico per una mutazione patogena del gene RHO è stato descritto in un paziente asintomatico.[bredagenetics.com]

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