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10 Possibili cause per Mutazione nel gene PRNP

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  • Insonnia familiare fatale

    L’anomalia è causata da una mutazione del gene PRNP ed è a trasmissione autosomica dominante. Basta quindi una sola copia del gene affinché la malattia di manifesti.[testprenataleaurora.it] FFI è causato da una mutazione del gene PRNP.[it.chambres-landes.com] La IFF è causata dalla mutazione del gene PRNP , localizzato sul cromosoma 20, ed è stato scoperto che la trasmissione della malattia è di tipo autosomico dominante : ciò[osservatoriomalattierare.it]

  • Encefalopatia mioclonica precoce

    […] del gene PRNP .[old.iss.it] TSE GENETICA I casi genetici sono sempre associati a mutazioni nel gene della PrP ( PRNP ).[old.iss.it] Per formulare la diagnosi di TSE genetica è necessario che tra i parenti di primo grado vi sia un caso di TSE certa/probabile o che il paziente sia portatore di una mutazione[old.iss.it]

  • Malattia da prione familiare simile a quella di Alzheimer

    La MCJ genetica è legata a mutazioni del gene PRNP .[treccani.it] Oltre alla MCJ genetica, esistono due altre rare forme di EST causate da mutazioni del gene PRNP : l’insonnia fatale familiare ( ), che si manifesta con gravi alterazioni[treccani.it]

  • Doxiciclina

    Forloni. “ Il protocollo prevede il trattamento per 10 anni di soggetti portatori di mutazione nel gene PRNP nati tra il 1958 e il 1969 , che hanno, quindi, l’età maggiormente[osservatoriomalattierare.it] […] nel gene PRNP che codifica per la cosiddetta “proteina prionica”, proteina che, nella sua forma fisiologica, ha una funzione vitale per il cervello.[osservatoriomalattierare.it] […] informazioni per comprendere la storia e l’evoluzione della malattia” L’ insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica neurodegenerativa letale causata da una mutazione[osservatoriomalattierare.it]

  • Malattia di Creutzfeldt-Jakob

    Nella forma ereditaria, si verifica una mutazione nel gene per PrP, il PRNP. Dal 10 al 15% dei casi di MCJ sono ereditari.[pazienti.it] (PRNP).[my-personaltrainer.it] La malattia di Creutzfeldt-Jakob, infatti, può essere acquisita con trasmissione autosomica dominante, attraverso una mutazione nel gene che codifica per la proteina prionica[my-personaltrainer.it]

  • Policitemia familiare

    La mutazione genetica riguarda il gene PRNP situato sul cromosoma numero 20, che codifica per la proteina PrP.[telethon.it] Mutazioni diverse dello stesso gene sono alla base delle forme familiari della malattia di Creutzfeldt-Jakob e della sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker.[telethon.it] […] il gene mutato a ciascuno dei propri figli.[telethon.it]

  • Encefalopatia spongiforme trasmissibile

    Nella forma ereditaria, si verifica una mutazione nel gene per PrP, il PRNP. Dal 10 al 15% dei casi di MCJ sono ereditari.[pazienti.it]

  • Sindrome di EST

    […] per la proteina prionica (gene PRNP).[orpha.net] Riassunto Si tratta di una particolare forma di encefalopatia spongiforme trasmissibile (EST) umana, dovuta a una mutazione o a inserzioni di nucleotidi nel gene che codifica[orpha.net] La mutazione del codone 102 è la più frequente, ed è stata osservata in vari Paesi Europei e in Giappone.[orpha.net]

  • Sindrome del tessitore

    La malattia di gerstmann-straussler-scheinker (GSS) è un amyloidosis cerebrale connesso con le mutazioni nel gene della proteina del prion (PrP) (PRNP).[lookfordiagnosis.com] Lo scopo di questo studio era di caratterizzare i peptidi dell' amiloide purificati dal tessuto di cervello di un paziente con la mutazione che è stata incontrata/Val eterozigotico[lookfordiagnosis.com]

  • Malattia di Wilson

    […] neurologici successivamente.Una variazione nel gene normale PRNP può modificare il decorso della malattia, ritardando l'età di insorgenza e modificandone i sintomi.[it.wikipedia.org] Relativamente poco si sa circa l'impatto relativo delle varie mutazioni, anche se la mutazione H1069Q sembra, secondo alcuni studi, portare ad insorgenza soprattutto di problemi[it.wikipedia.org]

Altri sintomi

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