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6 Possibili cause per mutazione nel gene presenilin 2

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  • Malattia di Alzheimer

    Il gene Presenilina2, sul cromosoma 1, la mutazione del gene è una causa estremamente rara di MA ad esordio precoce.[alzheimerfamiliari.it] […] della β-amiloide, gene della presenilina 1 e 2) (Michael S.[stateofmind.it] […] in assoluto; gene della presenilina 2 (PSEN2) localizzato sul Cr1 – AD4: esordio meno precoce, andamento meno grave rispetto a PSEN1.[medicinafisica.it]

  • Demenza

    […] genetiche (per es., gene precursore della β-amiloide, gene della presenilina 1 e 2).[treccani.it] Tuttavia, in un numero ristretto di casi (tipicamente a esordio in età presenile), è stata riconosciuta una variante familiare di malattia, strettamente associata a specifiche mutazioni[treccani.it]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    […] in assoluto; gene della presenilina 2 (PSEN2) localizzato sul Cr1 – AD4: esordio meno precoce, andamento meno grave rispetto a PSEN1.[medicinafisica.it] […] della presenilina 1 (PSEN1) localizzato sul Cr14 – AD3: 50 mutazioni identificate; causa genetica più comune di AD familiare ad esordio precoce (28-60 aa); forma più grave[medicinafisica.it] […] apolipoproteina E è presente nel tessuto nervoso, prodotta dalle cellule gliali, ed è coinvolta nella clearance della B-proteina: una sua alterazione ne compromette l’efficienza; gene[medicinafisica.it]

  • Sindrome cerebrale organica

    Il gene Presenilina2, sul cromosoma 1, la mutazione del gene è una causa estremamente rara di MA ad esordio precoce.[alzheimerfamiliari.it] Il gene Presenilina – 1, sul cromosoma 14, il gene mutato è responsabile di molti casi, forse la maggior parte, di MA familiari ad esordio precoce.[alzheimerfamiliari.it]

  • Morbo di Parkinson giovanile autosomico recessivo

    Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene della proteina precursore dell’amiloide e il 5% a quelle della presenilina[treccani.it] […] in assoluto; gene della presenilina 2 (PSEN2) localizzato sul Cr1 – AD4: esordio meno precoce, andamento meno grave rispetto a PSEN1.[medicinafisica.it] 2.[treccani.it]

  • Complesso Sclerosi laterale amiotrofica-Parkinsonismo-Demenza

    […] codificante la presenilina 1 sul cromosoma 14 (le cui mutazioni rappresentano la causa più frequente di MdA familiare) o nel gene codificante la presenilina 2 sul cromosoma[treccani.it] […] biochimici, ed è completa in presenza di una mutazione a patogenicità nota rispettivamente nel gene codificante il precursore della proteina amiloide sul cromosoma 21, nel gene[treccani.it]

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