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4 Possibili cause per mutazione nel gene pi

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  • Emocromatosi

    Note: L'emocromatosi rappresenta la malattia genetica pi INFORMAZIONI PER OPERATORI Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONE C282Y/H63D/S65C (Emocromatosi ) HFE Codice[ospedaleniguarda.it] HFE, associata alla emocromatosi familiare) Valori normali uomo: assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene HFE, associata alla emocromatosi familiare)[ospedaleniguarda.it] Tipo di campione: sangue Preparazione Come prepararsi: Referto Tempi di consegna: 15 giorni Valori normali donna: assente; (ricerca della mutazione C282, H63D e S65C del gene[ospedaleniguarda.it]

  • Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3

    (anche se, come riportato nel paragrafo 1.1 circa il 20% dei casi dovuto a mutazioni del mtDNA, per lo pi nel gene dell'ATPasi 6 e pi raramente a carico di geni codificanti[mitopedia.org] Sono state in seguito riportate altre mutazioni puntiformi associate a MELAS, anche se si tratta di casi pi rari.[mitopedia.org] La sindrome MELAS tipicamente associata alla mutazione m.3243A G, nel gene codificante il tRNA per la Leucina (codone UUR).[mitopedia.org]

  • Malattia di Wilson

    La gente con soltanto un gene anormale ? chiamata elemento portante. Non si ammala e non dovrebbe essere trattata. Pi?[web.tiscali.it] […] di trenta mutazioni differenti sono state identificate finora. Di conseguenza, ? stato difficile fare una prova di selezione genetica semplice per la malattia.[web.tiscali.it]

  • Omocistinuria classica

    […] tipo 1 (TYR) – Alfa-1-Antitripsina (gene PI) – Analisi di mutazione del gene dell’alfa-1-Antitripsina mediante sequenziamento automatico Alzheimer – Test predittivo pro-infiammatorio[studiorinascita.it] […] tipo 1 (TYR) - Alfa-1-Antitripsina (gene PI) - Analisi di mutazione del gene dell'alfa-1-Antitripsina mediante sequenziamento automatico Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio[laboratoriogenoma.eu] ABCD1 – Analisi di mutazione del gene ABCD1 mediante sequenziamento automatico AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) – Alagille, sindrome di (JAG1) – Albinismo oculocutaneo[studiorinascita.it]

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