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3 Possibili cause per mutazione nel gene pcdh15

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  • Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

    Nell’aprile del 2003 un gruppo di ricercatori statunitensi in collaborazione con altri gruppi di Tel Aviv in Israele hanno individuato una mutazione chiamata R245X del gene[euroacustici.org] PCDH15 che influisce nella larga maggioranza dei casi di USH1 nella corrente popolazione ebrea Ashkenazi (il termine indica la popolazione ebrea che origina dall’Est europeo[euroacustici.org]

  • Retinite pigmentosa

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

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