Create issue ticket

15 Possibili cause per Mutazione nel gene PCDH15

Mostra risultati in: English

  • Sordità autosomica recessiva 23

    Continuano i successi della ricerca Telethon. I fondi raccolti dalla maratona televisiva, infatti, investiti nella ricerca delle malattie genetiche, danno risultati veramente sorprendenti. L?ultima scoperta, in ordine di tempo (delle oltre 30 di provato valore internazionale effettuate negli ultimi anni), rivoluzionerà[…][vita.it]

  • Retinite pigmentosa

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Distacco retinico retinico dominante autosomico dominante

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo I

    MYO7A ha visualizzato 11 mutazioni, 6 di queste non sono state descritte prima. Due nuove mutazioni sono state trovate nel gene PCDH15.[medicomunicare.it] Scienziati NIDCD, insieme con i colleghi di università a New York e Israele hanno identificato una mutazione chiamata R245X Pcdh15 gene, che è una grande percentuale di tipo[it.iliveok.com] Il gene USH2A associato a USH di tipo II ha mostrato 11 mutazioni, 3 delle quali si sono rivelate nuove.[medicomunicare.it]

  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 37

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 2A

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 41

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

  • Retinite Pigmentosa 7

    Le condizioni sono: sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3, che sono tipicamente associate a ipoacusia (mutazioni nel gene CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15[bredagenetics.com] , PDZD7, USH1C, USH1G, o USH2A ) atrofia girata della coriode e della retina (deficit di ornitina aminotrasferasi), che è causata da mutazioni bialleliche nel gene OAT e comprende[bredagenetics.com]

Altri sintomi