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6 Possibili cause per Mutazione nel gene PAX3

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  • Sindrome di Waardenburg, tipo 1

    Tipo I Waardenburg Il Tipo I Waardenburg è il tipo più comune ed è causata da una mutazione nel gene PAX3.[osteomagazine.it] Dati eziologici La WS è una malattia geneticamente eterogenea ed è causata da una mutazione eterozigote nel gene PAX3 che contiene scatole accoppiate (paired box) sul cromosoma[orpha.net] Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it]

  • Sindrome di Klein-Waardenburg

    Dati eziologici La WS3 è causata da mutazioni eterozigoti od omozigoti nel gene PAX3 (2q36.1).[orpha.net]

  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    […] di funzione nel gene PAX3 causano le anomalie di sviluppo della sindrome di Waardenburg di tipo 1.[slideplayer.it] Quando una traslocazione cromosomica fonde il gene PAX3 al gene di un altro fattore di trascrizione, FKHR, si determina lo sviluppo di un tumore infantile, il rabdomiosarcoma[slideplayer.it] DIFFERENTI FENOTIPI CLINICI Mutazioni con perdita di funzione o con acquisizione di funzione nello stesso gene sono causa di malattie differenti le mutazioni con perdita[slideplayer.it]

  • Sindrome di Waardenburg

    Tipo I Waardenburg Il Tipo I Waardenburg è il tipo più comune ed è causata da una mutazione nel gene PAX3.[osteomagazine.it] Dati eziologici La WS è una malattia geneticamente eterogenea ed è causata da una mutazione eterozigote nel gene PAX3 che contiene scatole accoppiate (paired box) sul cromosoma[orpha.net] Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it]

  • Sindrome di Waardenburg Tipo 2E

    Tipo I Waardenburg Il Tipo I Waardenburg è il tipo più comune ed è causata da una mutazione nel gene PAX3.[osteomagazine.it] Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it] Pertanto, una mutazione nel gene PAX3 significa che le cellule pigmento melanina non possono svilupparsi adeguatamente, portando a vari problemi.[osteomagazine.it]

  • Sindrome di Waardenburg di tipo 2

    Tipo I Waardenburg Il Tipo I Waardenburg è il tipo più comune ed è causata da una mutazione nel gene PAX3.[osteomagazine.it] Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it] Pertanto, una mutazione nel gene PAX3 significa che le cellule pigmento melanina non possono svilupparsi adeguatamente, portando a vari problemi.[osteomagazine.it]

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