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1 Possibili cause per Mutazione nel gene PAFAH1B1

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  • Genitali ambigui

    […] dei geni PAFAH1B1 o DCX.[orpha.net] Nel 2002 sono state identificate mutazioni nel gene homeobox aristaless-related X-linked (ARX; Xp21.3) )nei pazienti con XLAG e in alcuni familiari di sesso femminile.[orpha.net] […] dalla lissencefalia classica in quanto lo spessore della corteccia cerebrale è solamente di 6-7 mm, rispetto ai 15-20 mm osservati nella lissencefalia classica associata a mutazioni[orpha.net]

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