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12 Possibili cause per Mutazione nel gene NSD1

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  • Sindrome di Sotos

    Le cause La Sindrome di Sotos è per lo più una malattia genetica ereditaria che vede la propria causa in una mutazione del gene NSD1: affinché la malattia si manifesti è sufficiente[abilitychannel.tv] La maggior parte di questi casi deriva da nuove mutazioni che coinvolgono il gene NSD1.[pazienti.it] […] a carico del gene NSD1.[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann

    La sindrome di Sotos è causata da una mutazione del gene NSD1 ( sindrome di Sotos 1 , eredità autosomica dominante), nel gene NFIX ( sindrome di Sotos 2 , autosomica dominante[bredagenetics.com] La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

    Nei pazienti che invece non presentano mutazioni del gene NSD1 sono necessari ulteriori test genetici per verificare la presenza di mutazioni nei geni NFIX e APC2.[nurse24.it] La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it] Cause della sindrome di Sotos La Sindrome di Sotos è causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5q35.[nurse24.it]

  • Macrocefalia

    La sindrome di Sotos è causata da una mutazione del gene NSD1 ( sindrome di Sotos 1 , eredità autosomica dominante), nel gene NFIX ( sindrome di Sotos 2 , autosomica dominante[bredagenetics.com] La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Autosomica dominante sordità 64

    La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Sindrome del tessitore

    Le Mutazioni nel gene NSD1, che causa normalmente una malattia rara hanno chiamato la sindrome di Sotos, egualmente sono conosciute per causare in alcuni casi la sindrome[news-medical.net]

  • Ipertelorismo

    La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Ritardo mentale dominante autosomico 5

    […] a carico del gene NSD1.[my-personaltrainer.it] Cause La sindrome di Sotos è dovuta a una specifica mutazione del gene NSD1 , situato sul cromosoma 5 .[my-personaltrainer.it] Dovuta alla mutazione del gene NSD1, la sindrome di Sotos è una condizione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale , in più del 90% dei casi, e una condizione ereditaria[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome da distress respiratorio acuto infantile

    Nei pazienti che invece non presentano mutazioni del gene NSD1 sono necessari ulteriori test genetici per verificare la presenza di mutazioni nei geni NFIX e APC2.[nurse24.it] Cause della sindrome di Sotos La Sindrome di Sotos è causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5q35.[nurse24.it] La conferma diagnostica si basa sull’ analisi del DNA per dimostrare, mediante sequenziamento del genoma, la presenza di mutazioni specifiche del gene NSD1 .[nurse24.it]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 5

    […] a carico del gene NSD1.[my-personaltrainer.it] Cause La sindrome di Sotos è dovuta a una specifica mutazione del gene NSD1 , situato sul cromosoma 5 .[my-personaltrainer.it] Dovuta alla mutazione del gene NSD1, la sindrome di Sotos è una condizione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale , in più del 90% dei casi, e una condizione ereditaria[my-personaltrainer.it]

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