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3 Possibili cause per mutazione nel gene nsd1

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  • Macrocefalia

    La sindrome di Sotos è causata da una mutazione del gene NSD1 ( sindrome di Sotos 1 , eredità autosomica dominante), nel gene NFIX ( sindrome di Sotos 2 , autosomica dominante[bredagenetics.com] La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Ipertelorismo

    La diagnosi prenatale risulta estremamente difficoltosa nei casi sporadici; nei casi familiari può essere indagata la presenza di mutazione a carico del gene NSD1.[assigulliver.it]

  • Sindrome da distress respiratorio acuto infantile

    Nei pazienti che invece non presentano mutazioni del gene NSD1 sono necessari ulteriori test genetici per verificare la presenza di mutazioni nei geni NFIX e APC2.[nurse24.it] Cause della sindrome di Sotos La Sindrome di Sotos è causata da mutazioni o delezioni (parziali o totali) del gene NSD1, localizzato sul cromosoma 5q35.[nurse24.it] La conferma diagnostica si basa sull’ analisi del DNA per dimostrare, mediante sequenziamento del genoma, la presenza di mutazioni specifiche del gene NSD1 .[nurse24.it]

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