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3 Possibili cause per mutazione nel gene nphp1

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  • Retinite pigmentosa

    gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] […] nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B[bredagenetics.com] È da notare che le mutazioni del gene BBS2 sono state descritte anche nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia[bredagenetics.com]

  • Malattia renale policistica autosomica dominante

    La malattia è geneticamente polimorfa ed è dovuta a mutazioni di geni, che codificano per proteine coinvolte nella funzione del ciglio cellulare e che vanno dal gene NPHP1[ospedalebambinogesu.it]

  • Retinite

    gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] […] nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B[bredagenetics.com] È da notare che le mutazioni del gene BBS2 sono state descritte anche nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia[bredagenetics.com]

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