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35 Possibili cause per Mutazione nel gene NPHP1

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  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] Lo scopo di questo studio è stato quello di investigare la presenza di mutazioni del gene NPHP1 in un 6 famiglie con almeno un membro che presentava caratteristiche cliniche[congressi.sinitaly.org] CONCLUSIONI I nostri risultati suggeriscono che, data la relativa bassa frequenza di mutazioni a carico del gene NPHP1 nei pazienti affetti da nefronoftisi (6%), lo screening[congressi.sinitaly.org]

  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] […] geniche sono state identificate nei pazienti con nefronoftisi: tra queste le mutazioni del gene NPHP1 sono le più diffuse.[wikiwand.com] Lo scopo di questo studio è stato quello di investigare la presenza di mutazioni del gene NPHP1 in un 6 famiglie con almeno un membro che presentava caratteristiche cliniche[congressi.sinitaly.org]

  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] Ad oggi almeno 16 mutazioni geniche sono state identificate nei pazienti con nefronoftisi: tra queste le mutazioni del gene NPHP1 sono le più diffuse.[it.wikipedia.org] È inoltre disponibile l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NPHP1.[telethon.it]

  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] Ad oggi almeno 16 mutazioni geniche sono state identificate nei pazienti con nefronoftisi: tra queste le mutazioni del gene NPHP1 sono le più diffuse.[it.wikipedia.org] È inoltre disponibile l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NPHP1.[telethon.it]

  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] Lo scopo di questo studio è stato quello di investigare la presenza di mutazioni del gene NPHP1 in un 6 famiglie con almeno un membro che presentava caratteristiche cliniche[congressi.sinitaly.org] CONCLUSIONI I nostri risultati suggeriscono che, data la relativa bassa frequenza di mutazioni a carico del gene NPHP1 nei pazienti affetti da nefronoftisi (6%), lo screening[congressi.sinitaly.org]

  • Nefronoftisi

    Le delezioni in eterozigosi si riscontrano nel 6% dei pazienti, con concomitante mutazione del gene NPHP1 sul secondo allele.[congressi.sinitaly.org] Lo scopo di questo studio è stato quello di investigare la presenza di mutazioni del gene NPHP1 in un 6 famiglie con almeno un membro che presentava caratteristiche cliniche[congressi.sinitaly.org] CONCLUSIONI I nostri risultati suggeriscono che, data la relativa bassa frequenza di mutazioni a carico del gene NPHP1 nei pazienti affetti da nefronoftisi (6%), lo screening[congressi.sinitaly.org]

  • SLSN3

    La sindrome di Senior-Loken è una ciliopatia legata a mutazioni di vari geni (NPHP1, INVS, NPHP2, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8) di cui la mutazione del gene NPHP1 è la più[med2000eco.it]

  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] […] nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B[bredagenetics.com] È da notare che le mutazioni del gene BBS2 sono state descritte anche nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica classica dominante autosomica

    gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] […] nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B[bredagenetics.com] È da notare che le mutazioni del gene BBS2 sono state descritte anche nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica classica

    gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] […] nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B[bredagenetics.com] È da notare che le mutazioni del gene BBS2 sono state descritte anche nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia[bredagenetics.com]

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