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7 Possibili cause per mutazione nel gene nf1

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  • Ipercolanemia familiare

    E’ stata individuata la mutazione specifica di un gene rilevabile nei casi di Schwannomatosi che si ripetono nell’ambito di una stessa famiglia, ma solo il 15% dei casi è[tfcxiw.co] […] ereditario . la neurofibromatosi tipo 1 (NF1), anche definita con il termine Malattia di Von Recklinghausen (VRNF) o neurofibromatosi periferica; la neurofibromatosi tipo[tfcxiw.co]

  • Epatoblastoma

    […] di circa 1:2.000, una tra-smissione autosomico dominante, ed un difetto di base rappresentato da mutazioni del gene oncosoppressore NF1 localizzato sul cromosoma 17 in regione[area-pediatrica.it] Tali mutazioni producono un’inattivazione della neurofibromina, proteina che a sua volta svolge un’azione regolatrice negativa sulla cascata RAS-MAPK.[area-pediatrica.it] Sindromi malformative con moderato incremento del rischio oncologico Neurofibromatosi di tipo 1 La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condi zione clinica con una frequenza[area-pediatrica.it]

  • Cistoadenoma papillare ovarico

    […] di circa 1:2.000, una tra-smissione autosomico dominante, ed un difetto di base rappresentato da mutazioni del gene oncosoppressore NF1 localizzato sul cromosoma 17 in regione[area-pediatrica.it] Tali mutazioni producono un’inattivazione della neurofibromina, proteina che a sua volta svolge un’azione regolatrice negativa sulla cascata RAS-MAPK.[area-pediatrica.it] Sindromi malformative con moderato incremento del rischio oncologico Neurofibromatosi di tipo 1 La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condi zione clinica con una frequenza[area-pediatrica.it]

  • Sindrome di Noonan

    La neurofibromatosi – e la sua variante allelica sindrome di Watson – sono causate da mutazioni del gene NF1 .[bredagenetics.com] La sindrome di Legius, causata da mutazioni del gene SPRED1 , presenta caratteristiche molto simili alla NF, anche se solitamente mancano i noduli di Lisch delle iridi, i[bredagenetics.com]

  • Astrocitoma pilocitico

    […] p16 Aberrazione del gene NF1 Incremento dei livelli di galactina 3 Iperespressione del gene EF-1 a 2 Iperespressione di Erb 3 con SOX3 Mutazione di TP53 Incremento di PDGFA[anatomiapatologica.info] Questo astrocitoma è la neoplasia più frequentemente associata al disordine autosomico dominante causata dalla mutazione del gene NF1 nel cromosoma 17q11.2 (WHO, 2007).[anatomiapatologica.info] […] astrocitoma pilocitico secondo il WHO 2007 si svolge secondo i seguenti punti di riferimento: Perdita di PTEN Perdita dell’eterorigosità del cromosoma 10 Delezione omozigote del gene[anatomiapatologica.info]

  • Sindrome Feocromocitoma-Tumore a cellule pancreatiche

    Di particolare interesse è il gene VHL, coinvolto nell’angiogenesi indotta dall’ipossia cellulare, in quanto le diverse mutazioni descritte sinora possono indurre tumori con[endocrinologiaoggi.it] […] dell’oncosoppressore NF1 situato sul cromosoma 17.[endocrinologiaoggi.it] […] oncosoppressore è stato identificato sul braccio corto del cromosoma 3, e la malattia di von Recklinghausen o neurofibromatosi di tipo 1 , conseguente ad una mutazione inattivante[endocrinologiaoggi.it]

  • Tumore carcinoide infantile

    La sindrome di Legius deve essere sospettata in casi familiari di macchie multiple in assenza di noduli iridei né neurofibromi, né mutazioni del gene NF1.[imalatiinvisibili.it] ) dovute presumibilmente alla notevole ampiezza del gene NF1, identificato e mappato sul cromosoma 17 nella regione q11.2 solo nel 1987.[imalatiinvisibili.it] L’ampiezza del gene potrebbe spiegare la notevole incidenza di mutazioni spontanee mentre il ruolo della neurofibromina potrebbe chiarire l’alta percentuale di insorgenza[imalatiinvisibili.it]

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