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68 Possibili cause per Mutazione nel gene NF1

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  • Neurofibromatosi di tipo 1

    L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica.[signgenetics.eu] La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che in circa 80-90% dei pazienti sono mutazioni puntiformi [3], mentre delezioni più o meno estese del gene[geneticamedica.unicampania.it] Cause La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata “neurofibromina”, che controlla[scienzaesalutesilviadedonno.it]

  • Neurofibromatosi di tipo 1

    L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica.[signgenetics.eu] La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che in circa 80-90% dei pazienti sono mutazioni puntiformi [3], mentre delezioni più o meno estese del gene[geneticamedica.unicampania.it] Cause La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata “neurofibromina”, che controlla[scienzaesalutesilviadedonno.it]

  • Neurofibroma plessiforme

    L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica.[signgenetics.eu] La diagnosi molecolare, cioè la ricerca delle mutazioni del gene NF1, è in genere riservata ai casi sporadici con segni clinici dubbi, in genere bambini di età inferiore a[salute.gov.it] In alternativa è possibile confermare la diagnosi a livello molecolare, con la ricerca delle mutazioni del gene NF1 .[ospedalebambinogesu.it]

  • Neurofibromatosi Tipo 6

    D'altra parte, i pazienti portatori di una mutazione nel gene NF1 potrebbero non mostrare altri sintomi correlabili alla malattia.[osservatoriomalattierare.it] L’identificazione della mutazione del gene NF1 conferma la diagnosi clinica.[signgenetics.eu] La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che in circa 80-90% dei pazienti sono mutazioni puntiformi [3], mentre delezioni più o meno estese del gene[geneticamedica.unicampania.it]

  • Neurofibromatosi

    La diagnosi molecolare, cioè la ricerca delle mutazioni del gene NF1, è in genere riservata ai casi sporadici con segni clinici dubbi, in genere bambini di età inferiore a[salute.gov.it] In questo caso specifico, la malattia di von Recklinghausen è dovuta alla mutazione del gene NF1 (individuato nel 1990) posizionato sul cromosoma 17, mentre la NF2 a una mutazione[saperesalute.it] Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net]

  • Tumore della guaina del nervo periferico maligno

    […] nel gene NF1 che codifica la neurofibromina) con un caso su 3.500 nel mondo.[osservatoriomalattierare.it] Cause Il neurofibroma è il risultato di una specifica mutazione a carico del gene NF1 , gene che è situato sul cromosoma 17 .[my-personaltrainer.it] Sebbene le basi genetiche siano ancora in parte sconosciute, è chiaro che la progressione in sarcoma sia determinata dalla presenza di altre mutazioni oltre a quelle nel gene[osservatoriomalattierare.it]

  • Neurofibromatosi-Sindrome di Noonan

    […] del gene NF1.[gravidanzaonline.it] La neurofibromatosi – e la sua variante allelica sindrome di Watson – sono causate da mutazioni del gene NF1 .[bredagenetics.com] (Ars E 1998) del gene NF1.[gravidanzaonline.it]

  • Sindrome di Legius

    Cause La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata “neurofibromina”, che controlla[scienzaesalutesilviadedonno.it] A causarla è una mutazione a carico del gene SPREDA1 localizzato sul cromosoma 15 in regione q13.2 (15q13.2), una mutazione diversa da quelle che invece sono state identificate[ok-salute.it] Anche la conoscenza della mutazione del gene NF1 non è sicuramente correlabile con il quadro clinico, a parte la dimostrazione di larghe delezioni del gene coinvolgenti anche[docplayer.it]

  • Amartoma del sistema nervoso centrale

    La diagnosi molecolare, cioè la ricerca delle mutazioni del gene NF1, è in genere riservata ai casi sporadici con segni clinici dubbi, in genere bambini di età inferiore a[salute.gov.it] […] puntiformi del gene NF1, che è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17.[starbene.it] La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata "neurofibromina", che controlla[salute.gov.it]

  • Meningioma multiplo familiare

    Neurofibromatosi di tipo 1 – Diagnosi il gene NF1 è un gene molto grande, bersaglio di numerose mutazioni, alcune non note, pertanto risulta impossibile effettuare una diagnosi[medmedicine.it] In questo caso specifico, la malattia di von Recklinghausen è dovuta alla mutazione del gene NF1 (individuato nel 1990) posizionato sul cromosoma 17, mentre la NF2 a una mutazione[saperesalute.it] Neurofibromatosi di tipo 1 – Eziologia è associata alla mutazione del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2, codificante per la neurofibromina , una proteina stimolante[medmedicine.it]

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