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7 Possibili cause per Mutazione nel gene NEB

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  • Miopatia nemalinica

    Ho una bimba di 4 anni con miopatia causata (sembra) dalla mutazione del gene NEB.[forum.corriere.it] […] recessive da mutazioni del gene della nebulina (NEB) sul cromosoma 2.[imalatiinvisibili.it] Re: miopatia congenita bambina Inviato da: il lunedì, 29 febbraio 2016 La miopatia nemalinica congenita da mutazione del gene NEB che codifica per la nebulina è una malattia[forum.corriere.it]

  • Miopatia per il corpo dell'impronta digitale

    […] recessive da mutazioni del gene della nebulina (NEB) sul cromosoma 2.[imalatiinvisibili.it] Inoltre, mutazioni a carico del gene actina alfa 1 (ACTA1) sul cromosoma 1 possono dare origine sia a forme dominanti che recessive.[imalatiinvisibili.it] Sono state identificate più forme genetiche: le più frequenti sono quelle autosomiche dominantida mutazioni nel gene dell’alfa-tropomiosina 3 (TPM3) sul cromosoma 1 e autosomiche[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia nemalinica 2

    La miopatia nemalinica è una malattia neuromuscolare rara, che si manifesta alla nascita, nell’infanzia o anche in età adulta. È caratterizzata da una diffusa debolezza muscolare, non è progressiva ed ha gradi variabili di gravità. Le forme più gravi della malattia si manifestano in fase neonatale. I neonati faticano ad[…][testprenataleaurora.it]

  • Miopatia

    […] recessive da mutazioni del gene della nebulina (NEB) sul cromosoma 2.[imalatiinvisibili.it] Inoltre, mutazioni a carico del gene actina alfa 1 (ACTA1) sul cromosoma 1 possono dare origine sia a forme dominanti che recessive.[imalatiinvisibili.it] Sono state identificate più forme genetiche: le più frequenti sono quelle autosomiche dominantida mutazioni nel gene dell’alfa-tropomiosina 3 (TPM3) sul cromosoma 1 e autosomiche[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia miofibrillare 4

    […] recessive da mutazioni del gene della nebulina (NEB) sul cromosoma 2.[imalatiinvisibili.it] Inoltre, mutazioni a carico del gene actina alfa 1 (ACTA1) sul cromosoma 1 possono dare origine sia a forme dominanti che recessive.[imalatiinvisibili.it] Sono state identificate più forme genetiche: le più frequenti sono quelle autosomiche dominantida mutazioni nel gene dell’alfa-tropomiosina 3 (TPM3) sul cromosoma 1 e autosomiche[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia centronucleare legata all'X

    […] recessive da mutazioni del gene della nebulina (NEB) sul cromosoma 2.[imalatiinvisibili.it] Inoltre, mutazioni a carico del gene actina alfa 1 (ACTA1) sul cromosoma 1 possono dare origine sia a forme dominanti che recessive.[imalatiinvisibili.it] Sono state identificate più forme genetiche: le più frequenti sono quelle autosomiche dominantida mutazioni nel gene dell’alfa-tropomiosina 3 (TPM3) sul cromosoma 1 e autosomiche[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia nemalinica di tipo 6

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