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12 Possibili cause per Mutazione nel gene MYO5A

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  • Sindrome POEMS

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] Queste indagini poi vengono ulteriormente raffinate con la diagnosi molecolare e la ricerca di mutazioni a carico degli specifici geni.[telethon.it]

  • Sindrome di Klein-Waardenburg

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] Queste indagini poi vengono ulteriormente raffinate con la diagnosi molecolare e la ricerca di mutazioni a carico degli specifici geni.[telethon.it]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 3

    Cerca nel sito... Google Ricerca personalizzata La Sindrome di Luiss Barr è una patologia genetica costituita da una atassia cerebellare e da teleangectasie oculocutanee associate ad immunodeficienza, da cui anche il nome immunodeficienza con atassia-teleangectasia . Il gene difettoso è il gene ATM , fondamentale[…][angolodeldottorino.it]

  • Albinismo oculocutaneo di tipo 6

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 2

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] La sindrome di Griscelli dipende da mutazioni di specifici geni: il coinvolgimento del gene MYO5A causa la forma GS1, si ipotizza che questo gene assume ruolo fondamentale[leucociti.it] Lo stesso risultato si verifica rimuovendo l'esone F del MYO5A gene.[sulamed.info]

  • Sindrome di Waardenburg Tipo 2E

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] Queste indagini poi vengono ulteriormente raffinate con la diagnosi molecolare e la ricerca di mutazioni a carico degli specifici geni.[telethon.it]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 1

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] La sindrome di Griscelli dipende da mutazioni di specifici geni: il coinvolgimento del gene MYO5A causa la forma GS1, si ipotizza che questo gene assume ruolo fondamentale[leucociti.it] Queste indagini poi vengono ulteriormente raffinate con la diagnosi molecolare e la ricerca di mutazioni a carico degli specifici geni.[telethon.it]

  • Sindrome di Waardenburg

    I pazienti con mutazioni nel gene MYO5A associano all’ipopigmentazione un deterioramento neurologico, precoce e grave, ma non mostrano anomalie immunologiche.[telethon.it] Queste indagini poi vengono ulteriormente raffinate con la diagnosi molecolare e la ricerca di mutazioni a carico degli specifici geni.[telethon.it]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 3

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 4

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

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