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6 Possibili cause per Mutazione nel gene MPZ

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  • Malattia di Dejerine-Sottas

    Dejerine-Sottas,malattia di Patologia sensitivo-motoria che si presenta sin dalla nascita ed ha un carattere ereditario. Comporta: ritardo nello sviluppo motorio (causato da atrofia muscolare simmetrica degli arti inferiori che si estende poi agli arti superiori), rigonfiamento dei tronchi nervosi che risultano palpabili,[…][italiasalute.it]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    La CMT1B si associa alle mutazioni del gene MPZ (1q22).[orpha.net] Dati eziologici La CMT1A e la CMT1E sono causate rispettivamente dalle duplicazioni di 1,5 Mb e dalle mutazioni puntiformi nel gene PMP22 (17p12).[orpha.net] La CMT1C, la CMT1D e la CMT1F (si vedano questi termini) si associano, rispettivamente, alle mutazioni patogenetiche di LITAF (16p13.3), EGR2 (10q21.1) e NEFL(8p21.2).[orpha.net]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo 1

    […] puntiformi nel gene PMP22 (frequenza 1%); 26 CMT1B , associata a mutazioni nel gene della proteina della mielina P0 ( MPZ ) sul cromosoma 1q22 (frequenza 4%). 11,17,26,32[web.tiscali.it] MPZ ) e PMP22 ( PMP22 ), o nel gene EGR2 .[web.tiscali.it] I pazienti con HNPP senza delezione possono essere analizzati per la ricerca di mutazioni puntiformi del gene PMP22 . FLOWCHART A e B.[web.tiscali.it]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    […] puntiformi nel gene PMP22 (frequenza 1%); 26 CMT1B , associata a mutazioni nel gene della proteina della mielina P0 ( MPZ ) sul cromosoma 1q22 (frequenza 4%). 11,17,26,32[web.tiscali.it] MPZ ) e PMP22 ( PMP22 ), o nel gene EGR2 .[web.tiscali.it] I pazienti con HNPP senza delezione possono essere analizzati per la ricerca di mutazioni puntiformi del gene PMP22 . FLOWCHART A e B.[web.tiscali.it]

  • Velocità di conduzione del nervo del motore ritardata

    E' causata dalle mutazioni nel gene MPZ (1q22) ed esordisce con i segni della neuropatia periferica (debolezza e atrofia muscolare distale, deformità del piede e perdita sensoriale[orpha.net] Il fenotipo varia a seconda della mutazione.[orpha.net]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo 2A

    […] puntiformi nel gene PMP22 (frequenza 1%); 26 CMT1B , associata a mutazioni nel gene della proteina della mielina P0 ( MPZ ) sul cromosoma 1q22 (frequenza 4%). 11,17,26,32[web.tiscali.it] MPZ ) e PMP22 ( PMP22 ), o nel gene EGR2 .[web.tiscali.it] I pazienti con HNPP senza delezione possono essere analizzati per la ricerca di mutazioni puntiformi del gene PMP22 . FLOWCHART A e B.[web.tiscali.it]

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