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2 Possibili cause per mutazione nel gene mks1

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  • Retinite pigmentosa

    CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni[bredagenetics.com] , BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5[bredagenetics.com] Si vedano, ad esempio, la sindrome di Alström (mutazioni del gene ALMS1 ), la sindrome di Bardet-Biedl (mutazioni nei geni ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5[bredagenetics.com]

  • Retinite

    CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni[bredagenetics.com] , BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5[bredagenetics.com] Si vedano, ad esempio, la sindrome di Alström (mutazioni del gene ALMS1 ), la sindrome di Bardet-Biedl (mutazioni nei geni ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5[bredagenetics.com]

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