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20 Possibili cause per Mutazione nel gene MITF

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  • Sindrome di Tietz

    Dati eziologici Questa sindrome è causata da una mutazione missenso o da una delezione in-frame di un aminoacido nel dominio base del gene MITF (3p14-p13), che codifica il[orpha.net] Tuttavia, queste mutazioni comportano quadri clinici variabili, dalla sindrome di Tietz alla sindrome di Waardenburg tipo 2, con possibili interazioni con i loci modificatori[orpha.net]

  • Sindrome del cranio a quadrifoglio

    R402Q nel gene tirosinasi produzione ridotta ma fenotipo normale Mutazione R402Q mutazione MITF albinismo oculare solo Mutazione MITF no albinismo Un esempio di come possa[slideplayer.it] […] in MITF, un gene coinvolto nel differenziamento dei melanociti.[slideplayer.it] Le mutazioni in MITF da sole non causano l’albinismo oculare.[slideplayer.it]

  • Melanoma familiare

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

  • Albinismo oculocutaneo di tipo 6

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

  • Ipocondroplasia

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

  • Disgenesia gonadica

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

  • Sindrome di Waardenburg

    Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it] Le mutazioni in PAX3 si associano alla WS1 e alla WS3, mentre le mutazioni nel gene MITF si associano alla WS2.[orpha.net] Questi sottotipi sono Tipo IIA, che è causata da una mutazione nel gene MITF sul cromosoma 3; Tipo IIB, che è associato con cromosoma 1; Tipo IIC e IID, che coinvolgono il[osteomagazine.it]

  • Sindrome di Waardenburg Tipo 2E

    Mentre si sospetta che questo tipo sia causato da mutazioni nel gene PAX3, si è anche creduto sia causata da mutazioni nel MITF (fattore di trascrizione associato a microftalmia[osteomagazine.it] Questi sottotipi sono Tipo IIA, che è causata da una mutazione nel gene MITF sul cromosoma 3; Tipo IIB, che è associato con cromosoma 1; Tipo IIC e IID, che coinvolgono il[osteomagazine.it] […] cromosoma 8; e Digitare IIE, una mutazione sul cromosoma 22.[osteomagazine.it]

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