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1 Possibili cause per mutazione nel gene mitf

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  • Cardiomiopatia ipertrofica familiare tipo 2

    […] p.R122H, p.N29I) e SPINK1 (mutazione N34S) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della sindrome di Waardenburg tipo 2 Gene MITF sequenziamento diretto Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] malattia di Crohn Gene NOD2 (varianti p.Arg702Trp, p.Gly908Arg, p.Leu1007ProfsX2) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della pancreatite cronica familiare Geni PRSS1 (mutazioni[genetica-medica.it]

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