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12 Possibili cause per Mutazione nel gene LRP5

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  • Malattia di Van Buchem, tipo 2

    Ultime notizie Toscana, medicina: convegno osteoporosi a Firenze - Uno dei massimi specialisti, l’americano Michael P. Whyte, interviene a Firenze al Congresso Mondiale sull’Osteoporosi IOF - ECCEO. E in questa intervista spiega perché un istituto nazionale di ricerca specializzato in queste patologie è di importanza[…][unonotizie.it]

  • Sindrome da osteoporosi-pseudoglioma

    I ricercatori hanno identificato una mutazione genetica nel gene LRP5 che regola la densità ossea minerale, che causa un’ossatura debole e fragile.[it.ihodl.com] La malattia è causata da mutazioni nel gene della proteina 5, correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP5).[orpha.net] […] della serotonina Per raggiungere il punto chiave ricercatori della serotonina hanno iniziato il loro lavoro si è concentrato sulla LRP5 proteine Una delle mutazioni porta[daono.info]

  • Tag preauricolare autosomica dominante isolata 1

    La malattia è dovuta a una mutazione con guadagno di funzione del gene LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), che provoca un aumento dell'ossificazione[orpha.net]

  • Sindrome d'acciaio

    Quindi, un esame di 'mappatura' ha identificato la mutazione nel gene LRP5, un gene che gia' era stato sospettato essere implicato nella determinazione della densita' ossea[www1.adnkronos.com] I dati hanno indicato che queste anomalie avevano un tipo di distribuzione compatibile con l'effetto di una mutazione di un unico gene.[www1.adnkronos.com]

  • Autosomica dominante osteopetrosi di tipo 1

    La malattia è dovuta a una mutazione con guadagno di funzione del gene LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), che provoca un aumento dell'ossificazione[orpha.net]

  • Malattia di Van Buchem

    Sindrome di Worth (iperostosi endostale) Dipende da una mutazione attivante del gene LRP5 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 5), che è il co-recettore della[endowiki.it]

  • Sclerosteosi tipo 2

    Sindrome di Worth (iperostosi endostale) Dipende da una mutazione attivante del gene LRP5 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 5), che è il co-recettore della[endowiki.it]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 5

    La malattia è dovuta a una mutazione con guadagno di funzione del gene LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), che provoca un aumento dell'ossificazione[orpha.net]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    La malattia è dovuta a una mutazione con guadagno di funzione del gene LRP5 (Low density lipoprotein receptor-related protein 5; 11q12-q13), che provoca un aumento dell'ossificazione[orpha.net]

  • Sindrome di Camurati-Engelmann

    Sindrome di Worth (iperostosi endostale) Dipende da una mutazione attivante del gene LRP5 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 5), che è il co-recettore della[endowiki.it]

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