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6 Possibili cause per Mutazione nel gene KIF5A

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  • Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 10

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 10 (SPG10) è un tipo raro di paraplegia spastica ereditaria che esordisce come forma pura di paraplegia spastica con spasticità agli arti[…][orpha.net]

  • Sindrome spastica da paraparesi-sordità

    […] nel gene KIF5A (SPG10).[cnr.it] Sempre nell'ambito delle HSP è stata caratterizzata una famiglia associata ad un fenotipo HSP complicato da neuropatia assonale e sordità, identificando una mutazione causativa[cnr.it]

  • Paraplegia spastica di tipo 2

    Studiando il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da SLA e di più di 100.000 soggetti sani, i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l[auxologico.it] La paraparesi spastica ereditaria e la Charcot-Marie- Tooth tipo 2 erano già associate, infatti, a KIF5A ma la scoperta è che anche la SLA può dipendere dallo stesso gene.[auxologico.it] «L’ulteriore particolare interesse di questa scoperta – continua Vincenzo Silani - risulta nel fatto che mutazioni in due diverse regioni dello stesso gene possono essere[auxologico.it]

  • Paraparesi spastica ereditaria

    Studiando il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da SLA e di più di 100.000 soggetti sani, i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l[auxologico.it] La paraparesi spastica ereditaria e la Charcot-Marie- Tooth tipo 2 erano già associate, infatti, a KIF5A ma la scoperta è che anche la SLA può dipendere dallo stesso gene.[auxologico.it] «L’ulteriore particolare interesse di questa scoperta – continua Vincenzo Silani - risulta nel fatto che mutazioni in due diverse regioni dello stesso gene possono essere[auxologico.it]

  • Paraplegia spastica - Atrofia ottica - Sindrome da neuropatia

    SPG10/KIF5A L’SPG10 è causata da mutazioni nel gene per la catena pesante della chinesina neuronale, KIF5A .[edises.it]

  • Paraplegia spastica - Atassia - Ritardo mentale

    SPG10/KIF5A L’SPG10 è causata da mutazioni nel gene per la catena pesante della chinesina neuronale, KIF5A .[edises.it]

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