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10 Possibili cause per Mutazione nel gene KCNQ3

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  • Epilessia infantile familiare benigna

    Inoltre, sono state descritte le mutazioni nel gene SCN2A (2q24.3), che codifica per il canale del sodio cerebrale NaV1.2 e, raramente, nei geni KCNQ2 (20q13.33) e KCNQ3 ([orpha.net]

  • Epilessia familiare neonatale benigna

    Inoltre, sono state descritte le mutazioni nel gene SCN2A (2q24.3), che codifica per il canale del sodio cerebrale NaV1.2 e, raramente, nei geni KCNQ2 (20q13.33) e KCNQ3 ([orpha.net]

  • Epilessia mioclonica familiare adulta benigna

    Mutazioni geniche associate a specifiche sindromi epilettiche Sindrome epilettica Trasmissione Locus Gene Proteine Epilessie monogeniche infantili/neonatali Convulsioni neonatali[forep.it] […] familiari benigne (BFNC) AD 20q(EBN1) KCNQ2 canale del potassio voltaggio dipendente 8q(EBN2) KCNQ3 canale del potassio voltaggio-dipendente Crisi infantili neonatali benigne[forep.it]

  • Convulsioni neonatali

    Mutazioni a carico di KCNQ2 e KCNQ3 sono identificabili nel 60-70% dei pazienti affetti da BFNS (ma il 90% delle mutazioni riguarda il gene KCNQ2).[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Sturge-Weber

    Mutazioni geniche associate a specifiche sindromi epilettiche Sindrome epilettica Trasmissione Locus Gene Proteine Epilessie monogeniche infantili/neonatali Convulsioni neonatali[forep.it] […] familiari benigne (BFNC) AD 20q(EBN1) KCNQ2 canale del potassio voltaggio dipendente 8q(EBN2) KCNQ3 canale del potassio voltaggio-dipendente Crisi infantili neonatali benigne[forep.it]

  • Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

    Tra queste ultime, mutazioni nel gene KCNQ2 (e più raramente in KCNQ3) codificante per subunità di canali del K voltaggio-dipendenti sono responsabili di epilessie con estrema[telethon.it] Mutazioni a carico di KCNQ2 e KCNQ3 sono identificabili nel 60-70% dei pazienti affetti da BFNS (ma il 90% delle mutazioni riguarda il gene KCNQ2).[imalatiinvisibili.it] Mutazioni geniche associate a specifiche sindromi epilettiche Sindrome epilettica Trasmissione Locus Gene Proteine Epilessie monogeniche infantili/neonatali Convulsioni neonatali[forep.it]

  • Epilessia benigna con punte centrotemporali

    Mutazioni a carico di KCNQ2 e KCNQ3 sono identificabili nel 60-70% dei pazienti affetti da BFNS (ma il 90% delle mutazioni riguarda il gene KCNQ2).[imalatiinvisibili.it]

  • Convulsione

    Inoltre, sono state descritte le mutazioni nel gene SCN2A (2q24.3), che codifica per il canale del sodio cerebrale NaV1.2 e, raramente, nei geni KCNQ2 (20q13.33) e KCNQ3 ([orpha.net]

  • Epilessia del lobo temporale mesiale familiare con convulsioni febbrili

    Mutazioni geniche associate a specifiche sindromi epilettiche Sindrome epilettica Trasmissione Locus Gene Proteine Epilessie monogeniche infantili/neonatali Convulsioni neonatali[forep.it] […] familiari benigne (BFNC) AD 20q(EBN1) KCNQ2 canale del potassio voltaggio dipendente 8q(EBN2) KCNQ3 canale del potassio voltaggio-dipendente Crisi infantili neonatali benigne[forep.it]

  • Epilessia mesiale del lobo temporale mesiale familiare

    Mutazioni geniche associate a specifiche sindromi epilettiche Sindrome epilettica Trasmissione Locus Gene Proteine Epilessie monogeniche infantili/neonatali Convulsioni neonatali[forep.it] […] familiari benigne (BFNC) AD 20q(EBN1) KCNQ2 canale del potassio voltaggio dipendente 8q(EBN2) KCNQ3 canale del potassio voltaggio-dipendente Crisi infantili neonatali benigne[forep.it]

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