Create issue ticket

16 Possibili cause per Mutazione nel gene KCNE1

Mostra risultati in: English

  • Sindrome del QT lungo

    Essa sottintende mutazioni nel gene KCNE1, che codifica la subunità beta del canale del potassio MinK.[it.wikipedia.org] La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Essa sottintende mutazioni nel gene KCNE1, che codifica la subunità beta del canale del potassio MiRP1, che costituisce una parte della corrente di ripolarizzazione IKr.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome del QT lungo

    Essa sottintende mutazioni nel gene KCNE1, che codifica la subunità beta del canale del potassio MinK.[it.wikipedia.org] La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Variante più rilevante La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 1

    […] sui geni KCNQ1 e KCNE1 e da sordità congenita) e i portatori di mutazioni sul gene SCN5A (variante LQT3) con blocco atrioventricolare 2:1 e manifestazioni cardiache precoci[accademiamedicadiroma.it] La JLNS è dovuta alle mutazioni eterozigoti composte o omozigoti del gene KCNQ1 (locus LQT1; 11p15.5) e/o del gene KCNE1 (locus LQT5; 21q22.1-q22.2) ed è trasmessa come carattere[orpha.net] - SCN5A CROMOSOMA - 3 PRODOTTO - canale per sodio PATOLOGIA - LQT3 GENE - KCNE1 CROMOSOMA - 21 PRODOTTO - canale per potassio PATOLOGIA - LQT5 GENE - KCNE2 CROMOSOMA - 21[nuke.aricom.it]

  • Sindrome del QT lungo 2

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Variante più rilevante La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[imalatiinvisibili.it] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 8

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 13

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 10

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 12

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Variante più rilevante La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[imalatiinvisibili.it] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 14

    La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l'allungamento della durata del potenziale[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 6

    Variante più rilevante La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[imalatiinvisibili.it] Cause LQTS congenita (ereditaria) Sono responsabili della malattia le mutazioni di questi geni (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) che causano l’allungamento[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi