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15 Possibili cause per Mutazione nel gene ITPR1

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  • Atassia Spinocerebellare Tipo 15

    Dati eziologici La SCA29 è causata dalle mutazioni nel gene ITPR1, che è anche il gene-malattia della SCA15 (si veda questo termine).[orpha.net]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 30

    Dati eziologici La SCA29 è causata dalle mutazioni nel gene ITPR1, che è anche il gene-malattia della SCA15 (si veda questo termine).[orpha.net] […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com]

  • Atassia

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia spinocerebellare di tipo 6

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 19

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 14

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Malattia da Parkinson autosomica recessiva 14

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 1

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 12

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 20

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

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