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1 Possibili cause per mutazione nel gene itpr1

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  • Atassia

    […] del gene ITPR1 consiste in grosse delezioni o duplicazioni non rilevabili al sequenziamento.[bredagenetics.com] Esistono poi altri geni le cui mutazioni causano altri sottotipi caratterizzati dall’associazione con segni clinici specifici.[bredagenetics.com] Alcuni de geni più frequentemente mutati nelle atassie cerebellari ereditarie sono ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, BEAN1, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3,[bredagenetics.com]

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