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9 Possibili cause per Mutazione nel gene INSR

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  • Insulinoresistenza

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Sindrome da insulino-resistenza di tipo B

    La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).[santobonopausilipon.it] In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] La diagnosi richiede l'identificazione di una mutazione nei due alleli del gene-malattia.[santobonopausilipon.it]

  • Leprecaunismo

    La sindrome è dovuta alle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).[santobonopausilipon.it] […] queste mutazioni genetiche.[scienzenews.it] La diagnosi richiede l'identificazione di una mutazione nei due alleli del gene-malattia.[santobonopausilipon.it]

  • Ipertecosi

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Acanthosis Nigricans con resistenza all'insulina

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] […] queste mutazioni genetiche.[scienzenews.it] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Sindrome da insulino-resistenza tipo A

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Anticorpi del recettore dell'insulina

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

  • Fattore di crescita simile all'insulina I

    La sindrome di Rabson-Mendenhall è causata da mutazioni a carico del gene INSR, codificante per il recettore dell'insulina e si trasmette con modalità autosomica recessiva[telethon.it] : se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di[telethon.it]

  • Sindrome di Rabson Mendenhall

    […] queste mutazioni genetiche.[scienzenews.it] Queste varianti sono associate con la riduzione dell’mRNA di HMGA1 e di INSR a cui segue una riduzione dei livelli delle relative proteine in tutti i pazienti portatori di[scienzenews.it] Le 4 varianti funzionali del gene HMGA1 interessano complessivamente circa il 10% dei pazienti italiani affetti da diabete mellito di tipo 2 (si ha una prevalenza del 9,8%[scienzenews.it]

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