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1 Possibili cause per mutazione nel gene insr

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  • Insulinoresistenza

    In alcuni casi, la sindrome è causata da mutazioni eterozigoti del gene del recettore dell'insulina (INSR; 19p13.3-p13.2), che interessano la regione che codifica per la tirosinchinasi[orpha.net] Sono stati osservati anche casi associati alle mutazioni omozigoti del dominio che lega il recettore dell'insulina.[orpha.net]

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