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1 Possibili cause per mutazione nel gene gne

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  • Miopatia

    I pazienti affetti da Miopatia a corpi inclusi presentano una mutazione del gene GNE, un gene che controlla un enzima chiave della sintesi dell’acido sialico.[volonwrite.org] […] e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico.[youreporter.it] La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo.[ilpapaverorossoweb.it]

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