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17 Possibili cause per Mutazione nel gene GNE

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  • Miopatia

    La GNEM è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo.[osservatoriomalattierare.it] I pazienti affetti da Miopatia a corpi inclusi presentano una mutazione del gene GNE, un gene che controlla un enzima chiave della sintesi dell’acido sialico.[volonwrite.org] […] e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato acido sialico.[youreporter.it]

  • Miopatia distale di tipo 3

    Sono state identificate mutazioni nel gene GNE, che codifica per un enzima (UDP-N-acetilglucosammina-2-epimerasi/N-acetilmannosamina-chinasi) coinvolto nella via di sintesi[imalatiinvisibili.it]

  • Distrofia muscolare tibiale

    Le miopatie distali a trasmissione recessiva sono, tra le altre, la miopatia da mutazione del gene GNE, anche detta miopatia a corpi inclusi ereditaria, e la miopatia di Miyoshi[biomedicina.net] […] dei geni della desmina, miotilina e mutazioni del gene ZASP.[biomedicina.net] L’esordio può avvenire in epoche diverse, dall’infanzia ( come generalmente nella miopatia distale di Laing, dovuta a mutazione del gene MYH7 ) all’età adulta o avanzata.[biomedicina.net]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    Le miopatie distali a trasmissione recessiva sono, tra le altre, la miopatia da mutazione del gene GNE, anche detta miopatia a corpi inclusi ereditaria, e la miopatia di Miyoshi[biomedicina.net] […] dei geni della desmina, miotilina e mutazioni del gene ZASP.[biomedicina.net] L’esordio può avvenire in epoche diverse, dall’infanzia ( come generalmente nella miopatia distale di Laing, dovuta a mutazione del gene MYH7 ) all’età adulta o avanzata.[biomedicina.net]

  • Miosite da corpi inclusi

    ) che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato[sicilianews24.it] La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo.[ilpapaverorossoweb.it] Cos’è la miopatia di GNE In particolare la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo[sicilianews24.it]

  • Miosite da corpi inclusi

    ) che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno zucchero chiamato[sicilianews24.it] La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo.[ilpapaverorossoweb.it] Cos’è la miopatia di GNE In particolare la miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo[sicilianews24.it]

  • Miopatia secondaria

    Sono state identificate mutazioni nel gene GNE, che codifica per un enzima (UDP-N-acetilglucosammina-2-epimerasi/N-acetilmannosamina-chinasi) coinvolto nella via di sintesi[orpha.net]

  • Miopatia e diabete mellito

    Le miopatie distali a trasmissione recessiva sono, tra le altre, la miopatia da mutazione del gene GNE, anche detta miopatia a corpi inclusi ereditaria, e la miopatia di Miyoshi[biomedicina.net] […] dei geni della desmina, miotilina e mutazioni del gene ZASP.[biomedicina.net] L’esordio può avvenire in epoche diverse, dall’infanzia ( come generalmente nella miopatia distale di Laing, dovuta a mutazione del gene MYH7 ) all’età adulta o avanzata.[biomedicina.net]

  • Miosite da corpi inclusi

    La GNE è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo.[ilpapaverorossoweb.it]

  • Miopatia di tipo 2 con inclusione autosomica recessiva

    Riassunto La miopatia centronucleare autosomica recessiva (AR-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei situati in posizione centrale sulle biopsie muscolari e dai segni clinici di miopatia congenita. La prevalenza esatta non è nota. La malattia può esordire tra il[…][orpha.net]

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