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7 Possibili cause per mutazione nel gene glb1

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  • Ipercolanemia familiare

    Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA – SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi[tfcxiw.co] […] notare che questo test non sequenzia l’intero genoma, analizziamo solo 700.000 dei 3.200 milioni di collegamenti genetici pertanto, nel caso in cui non troviamo nessuna mutazione[tfcxiw.co]

  • Mucopolisaccaridosi

    Mucopolisaccaridosi IV-B (sindrome di Morquio B o MPS IV-B) L’enzima carente nella MPS IV-B è invece la beta-D-galattosidasi per mutazioni del gene GLB1 (3p21.33).[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Mucopolisaccaridosi IV-B (sindrome di Morquio B o MPS IV-B) L’enzima carente nella MPS IV-B è invece la beta-D-galattosidasi per mutazioni del gene GLB1 (3p21.33).[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Mucopolisaccaridosi IV-B (sindrome di Morquio B o MPS IV-B) L’enzima carente nella MPS IV-B è invece la beta-D-galattosidasi per mutazioni del gene GLB1 (3p21.33).[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Acidemia propionica

    Sangue EDTA 7-10 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 300 mutazioni Sangue EDTA 10-15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo Sangue EDTA 30 gg Gangliosidosi (GLB1) Sangue EDTA 20-30[analisiclinichedna.it] […] gg GAUCHER - (GBA) principali mutazioni Sangue EDTA 7-10 gg GAUCHER - (GBA) Gene completo Sangue EDTA 7-10 gg GILBERT SINDROME (UGT1A1) Sangue EDTA 15 gg GLUCOSIO 6 FOSFATO[analisiclinichedna.it] EDTA 7-10 gg FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero Sangue EDTA 20 gg FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni Sangue EDTA 15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni[analisiclinichedna.it]

  • Sindrome di Kallmann di tipo 2

    - intero gene (CFTR) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) galattosemia, tipo I (GALT) Gangliosidosi (GLB1) Gaucher sindrome - principali mutazioni GAUCHER, malattia di[laboratoriogenoma.it] PAH) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica[laboratoriogenoma.it] - (GBA) - Intero gene GILBERT SINDROME (UGT1A1) Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) Glycogen storage disease type I, von Gierke[laboratoriogenoma.it]

  • Omocistinuria classica

    GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) - galattosemia, tipo I (GALT) - Gangliosidosi (GLB1) - Gaucher sindrome - principali mutazioni - Ricerca delle principali mutazioni[laboratoriogenoma.eu] GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) – galattosemia, tipo I (GALT) – Gangliosidosi (GLB1) – Gaucher sindrome – principali mutazioni – Ricerca delle principali mutazioni[studiorinascita.it] (CFTR) - Analisi di mutazione del gene CFTR condotta mediante analisi di sequenza automatizzata.[laboratoriogenoma.eu]

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