Create issue ticket

71 Possibili cause per Mutazione nel gene GJB2

Mostra risultati in: Deutsch

  • Sordità autosomica recessiva 1B

    Pazienti con sordità non sindromica ed assenza di mutazioni nel gene GJB2 possono presentare mutazioni in questo secondo gene.[geneticamedica.unicampania.it] Le mutazioni più frequenti coinvolgono il gene GJB2 che codifica per la cx26.[analisisantachiara.com] Il test effettuato dal nostro centro, ricerca le due principali mutazioni evidenziate nel gene GJB2 e la mutazione più frequente nel gene GJB6.[plurigentest.it]

  • Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale

    Il test effettuato dal nostro centro, ricerca le due principali mutazioni evidenziate nel gene GJB2 e la mutazione più frequente nel gene GJB6.[plurigentest.it] Le alterazioni genetiche più frequentemente associate ad ipoacusia a carattere progressivo sono le già menzionate mutazioni a carico del gene GJB2 e GJB6 e le mutazioni del[sites.google.com] La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com]

  • Sordità congenita

    Le mutazioni più frequenti coinvolgono il gene GJB2 che codifica per la cx26.[analisisantachiara.com] Con lo screening non è possibile rilevare tutte le mutazioni del gene GJB2 ma, con la nostra metodica si giunge ad una accuratezza di circa l’ 80-90 % delle mutazioni.[falcidia.it] All’interno di questo gene sono state descritte diverse mutazioni. Una in particolare, chiamata 35delG, si ritrova in un gran numero di soggetti ammalati.[web.tiscali.it]

  • Sordità, autosomica dominante 23

    […] del gene GJB2 in una condizione di omozigosi (cioè la presenza simultanea di due mutazioni), sono stati trovati casi in cui non erano presenti mutazioni della cx26 o si presentava[ok-salute.it] La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com] Inoltre l'identificazione di una mutazione molto comune nel gene GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per la[slideplayer.it]

  • Sindrome KID

    La sindrome KID/HID è dovuta alle mutazioni del dominio N-terminale e del primo loop extracellulare del gene GJB2 (13q11-q12), che codifica per la connessina-26.[orpha.net] Un paziente con KID e atrichia presentava una mutazione del gene GJB6 (13q12), che codifica per la connessina-30.[orpha.net]

  • Sordità autosomica recessiva 24

    […] del gene GJB2 in una condizione di omozigosi (cioè la presenza simultanea di due mutazioni), sono stati trovati casi in cui non erano presenti mutazioni della cx26 o si presentava[ok-salute.it] La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com] Una lunga delezione nel gene GJB6 si osserva nel compound di eterozigosità con mutazioni in GJB2 in circa il 2% dei pazienti, con maggior frequenze osservate in Spagna, Francia[biomolecular-lab.it]

  • Sordità autosomica recessiva 23

    […] del gene GJB2 in una condizione di omozigosi (cioè la presenza simultanea di due mutazioni), sono stati trovati casi in cui non erano presenti mutazioni della cx26 o si presentava[ok-salute.it] La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com] Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l’80% dei casi di sordità autosomica[storiadeisordi.it]

  • Sordità autosomica recessiva 22

    Le alterazioni genetiche più frequentemente associate ad ipoacusia a carattere progressivo sono le già menzionate mutazioni a carico del gene GJB2 e GJB6 e le mutazioni del[sites.google.com] La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com] Inoltre l'identificazione di una mutazione molto comune nel gene GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per la[slideplayer.it]

  • Autosomica dominante sordità 9

    […] del gene GJB2 in una condizione di omozigosi (cioè la presenza simultanea di due mutazioni), sono stati trovati casi in cui non erano presenti mutazioni della cx26 o si presentava[ok-salute.it] Inoltre l'identificazione di una mutazione molto comune nel gene GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per la[slideplayer.it] [Kelley PM 1998] Le più studiate sono quelle relative alle mutazioni nei geni che codificano per le connessine (CX) 26 e 30 rispettivamente GJB2 e GJB6 [Gasparini P 2000][organidisenso.it]

  • Autosomica dominante sordità 56

    La frequenza dei portatori sani della forma più comune di ipoacusia genetica a trasmissione autosomica recessiva ( DFNB1 , causata da mutazioni nel gene GJB2 ) è di circa[bredagenetics.com] Inoltre l'identificazione di una mutazione molto comune nel gene GJB2 nella nostra popolazione facilita notevolmente la diagnosi molecolare e la consulenza genetica per la[slideplayer.it] Il gene connessina 26 ( Cx26 , indicato anche con la sigla GJB2 , gap-junction protein beta 2 ), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l' 80% dei casi di sordità[laboratoriogenoma.eu]

Altri sintomi