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3 Possibili cause per mutazione nel gene gjb2

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  • Sordità congenita

    Le mutazioni più frequenti coinvolgono il gene GJB2 che codifica per la cx26.[analisisantachiara.com] Con lo screening non è possibile rilevare tutte le mutazioni del gene GJB2 ma, con la nostra metodica si giunge ad una accuratezza di circa l’ 80-90 % delle mutazioni.[falcidia.it] All’interno di questo gene sono state descritte diverse mutazioni. Una in particolare, chiamata 35delG, si ritrova in un gran numero di soggetti ammalati.[web.tiscali.it]

  • Sordità

    All’interno di questo gene sono state descritte diverse mutazioni. Una in particolare, chiamata 35delG, si ritrova in un gran numero di soggetti ammalati.[web.tiscali.it] Il gene GJB2 all’interno del cromosoma 13 sembra essere il responsabile della sordità genetica.[doppioascolto.it] Dati aggiornati in tempo reale sono disponibili presso la “Hereditary Hearing Loss Homepage” al sito web: La maggior parte delle forme recessive è causata dal gene GJB2 denominato[web.tiscali.it]

  • Cardiomiopatia ipertrofica familiare tipo 2

    TMPRSS6 sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della trombofilia Geni FII (mutazione 20210G A), FV (mutazione 1691G A) e MTHFR (mutazione 677C T) RDB Diagnosi molecolare[genetica-medica.it] […] sordità GJB2 connessina 26 sequenziamento diretto Test di metilazione (Prader Willi/Angelman) MS-PCR Diagnosi molecolare della sordità non sindromica legata alla connessina[genetica-medica.it] 26 (gene GJB2) Gene MT-RNR1 (m.1555A G) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare Geni MYH7,MYBPC3,TNNT2 sequenziamento diretto[genetica-medica.it]

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