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3 Possibili cause per Mutazione nel gene GARS

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  • Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo 5

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 5 ORPHA:139536 Sinonimo/i : Atrofia muscolare spinale distale, tipo 5 dHMN5 Prevalenza: - Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Adolescenti , Infanzia , Età adulta ICD-10: G12.2 OMIM: 600794 614751 UMLS:[…][orpha.net]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Infatti mutazioni che colpiscono lo stesso gene in regioni diverse sono associate a quadri clinici e neurofisiologici diversi.[gruppocmt.it] […] dHMN) possono essere associate a mutazioni in un gruppo di geni , quali Heat Shock Protein 27 kDa ( HSPB1 ), Heat Shock Protein 22 kDa ( HSPB8 ), Glycil-tRNA Sinthethase ( GARS[gruppocmt.it]

  • Neuropatia ereditaria

    Infatti mutazioni che colpiscono lo stesso gene in regioni diverse sono associate a quadri clinici e neurofisiologici diversi.[gruppocmt.it] […] dHMN) possono essere associate a mutazioni in un gruppo di geni , quali Heat Shock Protein 27 kDa ( HSPB1 ), Heat Shock Protein 22 kDa ( HSPB8 ), Glycil-tRNA Sinthethase ( GARS[gruppocmt.it]

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