Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
[it.wikipedia.org]
Solo il 30-40 per cento di pazienti affette da sindrome di Rett diversa da quella classica presentano infatti mutazioni del gene MECP2.
[prorett.org]
La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
[msdmanuals.com]
Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
[it.wikipedia.org]
FOXG1 Ricercatore Antonello Mallamaci Chiuso Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia
[telethon.it]
[…] identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Ricercatore Maria Giuseppina Miano Chiuso Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene
[telethon.it]
[…] nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X, ma in un ridotto numero di casi è dovuta a mutazioni nei geni CDKL5 o Foxg1; sindrome di Noonan, dovuta a
[pazienti.it]
mutazione puntiforme del gene PTPN11, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12; malattia di Huntington, dovuta a espansione di triplette, cioè alla ripetizione di tre
[pazienti.it]
[…] oppure nel gene CSB (o ERCC6); sindrome di Werner, dovuta a mutazioni del gene WRN, localizzato sul braccio corto del cromosoma 8; sindrome di Rett, dovuta prevalentemente a mutazioni
[pazienti.it]
Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
[it.wikipedia.org]
Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
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FOXG1 Ricercatore Antonello Mallamaci Chiuso Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia
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[…] identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Ricercatore Maria Giuseppina Miano Chiuso Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene
[telethon.it]
FOXG1 Ricercatore Antonello Mallamaci Chiuso Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia
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[…] identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Ricercatore Maria Giuseppina Miano Chiuso Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene
[telethon.it]
Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
[it.wikipedia.org]
Forma congenita: non prevede il primo stadio, la sintomatologia è visibile prima dei sei mesi di vita, è dovuta alla mutazione del gene FOXG1 localizzata nel braccio lungo
[it.wikipedia.org]
La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
[msdmanuals.com]
che influenzano lo sviluppo del cervello nella sindrome di Rett atipica, mutazioni in altre parti del gene MECP2, ed eventualmente altri geni che non sono stati ancora identificati
[msdmanuals.com]
Rett: i) il gene FOXG1, localizzato sul cromosoma 14q12 per cui sono state descritte ad oggi 26 mutazioni puntiformi, 25 CNVs (Copy Number Variations), and 2 traslocazioni
[airett.it]
Seppure con un frequenza di mutazione molto più limitata altri 2 geni sono stati recentemente inclusi tra i geni da considerare come putativi responsabili della sindrome di
[airett.it]
La causa della Sindrome di Rett Nel 95% dei casi, la sindrome di Rett è legata ad una mutazione del gene MECP2 nel cromosoma X, ma anche altri due geni potrebbero essere coinvolti
[scienze.fanpage.it]
[…] nello sviluppo dell malattia, CDKL5 e FOXG1.
[scienze.fanpage.it]
La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
[msdmanuals.com]
che influenzano lo sviluppo del cervello nella sindrome di Rett atipica, mutazioni in altre parti del gene MECP2, ed eventualmente altri geni che non sono stati ancora identificati
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La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
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che influenzano lo sviluppo del cervello nella sindrome di Rett atipica, mutazioni in altre parti del gene MECP2, ed eventualmente altri geni che non sono stati ancora identificati
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La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
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che influenzano lo sviluppo del cervello nella sindrome di Rett atipica, mutazioni in altre parti del gene MECP2, ed eventualmente altri geni che non sono stati ancora identificati
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La sindrome di Rett non è sempre provocata da una mutazione MECP2 ma può essere provocata da delezioni parziali del gene, mutazioni in altri geni (p. es., geni CDKL5 e FOXG1
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che influenzano lo sviluppo del cervello nella sindrome di Rett atipica, mutazioni in altre parti del gene MECP2, ed eventualmente altri geni che non sono stati ancora identificati
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[…] del gene FOXG1 G.
[docplayer.it]
Santorelli Sindrome di Lennox-Gastaut in paziente con variante congenita della sindrome di Rett da mutazione del gene FOXG1 G. Terrone, M.A. Barthez, D. Germanaud, C.
[docplayer.it]
Considerata la microcefalia e il fenotipo clinico, veniva eseguita l analisi del gene FOXG1 che evidenziava un eterozigosi composita per due mutazioni de novo: una di tipo
[docplayer.it]
Solo il 30-40 per cento di pazienti affette da sindrome di Rett diversa da quella classica presentano infatti mutazioni del gene MECP2.
[prorett.org]
In effetti, negli ultimi 10 anni, si è scoperto che alcune varianti della sindrome di Rett sono causate da mutazioni a carico di altri due geni, chiamati CDKL5 e FOXG1.
[prorett.org]
Il gene CDKL5 si trova anch’esso sul cromosoma sessuale X: nel corso degli anni, a suo carico, sono state identificate più di 150 mutazioni.
[prorett.org]
La Dott.ssa Mari, Università di Siena, ha riportato i risultati degli screening di mutazioni del terzo gene coinvolto nella Sindrome di Rett, il gene FOXG1 che mappa nella
[airett.it]
Studio europeo sulle pazienti con mutazioni nel gene FOXG1 Infatti la raccolta di questi casi ha consentito di cominciare a definire il fenotipo clinico delle pazienti con
[airett.it]
mutazioni in FOXG1: periodo perinatale nella norma caratterizzato da una grave ipotonia, microcefalia prima dei 4 mesi, regressione entro i 6 mesi, assenza dell’uso delle
[airett.it]
FOXG1 Ricercatore Antonello Mallamaci Chiuso Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia
[telethon.it]
[…] identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Ricercatore Maria Giuseppina Miano Chiuso Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene
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FOXG1 Ricercatore Antonello Mallamaci Chiuso Analisi dei mecchanismi patogenetici delle mutazioni a carico del gene Arx, che causano diverse forme di ritardo mentale, epilessia
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[…] identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico Ricercatore Maria Giuseppina Miano Chiuso Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene
[telethon.it]
Qualora il paziente risultasse privo di mutazioni in MECP2, generalmente si prosegue con l’analisi di CDKL5 e FOXG1.
[telethon.it]
[…] diagnosi si basa innanzitutto sull’osservazione delle caratteristiche cliniche e può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca dapprima di alterazioni a carico del gene
[telethon.it]
La patologia può essere provocata anche da delezioni parziali del gene, da mutazioni in altri geni come ad esempio CDKL5 e FOXG1, oppure da mutazioni in altri geni non ancora
[marionegri.it]
La mutazione nel gene MECP2 fortunatamente è ereditaria solo in pochi casi. La malattia spesso nasce da un evento mutazionale spontaneo e dovuto al caso.
[marionegri.it]
Rett: i) il gene FOXG1, localizzato sul cromosoma 14q12 per cui sono state descritte ad oggi 26 mutazioni puntiformi, 25 CNVs (Copy Number Variations), and 2 traslocazioni
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Seppure con un frequenza di mutazione molto più limitata altri 2 geni sono stati recentemente inclusi tra i geni da considerare come putativi responsabili della sindrome di
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Rett: i) il gene FOXG1, localizzato sul cromosoma 14q12 per cui sono state descritte ad oggi 26 mutazioni puntiformi, 25 CNVs (Copy Number Variations), and 2 traslocazioni
[airett.it]
Seppure con un frequenza di mutazione molto più limitata altri 2 geni sono stati recentemente inclusi tra i geni da considerare come putativi responsabili della sindrome di
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Recentemente presso il nostro laboratorio, il gene FOXG1 è stato identificato come responsabile della variante congenita, sebbene il fenotipo clinico causato da mutazioni
[docplayer.it]
La variante con convulsioni ad esordio precoce è determinata da una mutazione a carico del gene CDKL5.
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[…] causativa nel suddetto gene.
[docplayer.it]
[…] post-sinaptici Toniche e tonicocloniche Negativa FOXG1 14q13 AD Mutazioni puntiformi, delezioni Fattore di trascrizione coinvolto nello sviluppo telencefalico Negativa, riportato
[documen.site]
[…] missense, “rottura” del gene per traslocazioni bilanciate, microdelezioni Cofattore per lo scambio di guanine nella divisione cellulare; clustering di recettori inibitori
[documen.site]
Evoluzione verso sindrome di West SRGAP2 Rottura del gene per traslocazione bilanciata Implicato nella migrazione neuronale Crisi toniche + iperekplexia Negativa ARHGEF9 Mutazioni
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5 ciclina-dipendente (CDKL5) e quello per la forkhead box G1 (FOXG1).
[doctorium.it]
Mutazioni che interessano la regione NLS di MECP2 o mutazioni troncanti precoci sono responsabili di un fenotipo più grave rispetto alle mutazioni missense, mentre le delezioni
[doctorium.it]
Dobbiamo precisare che studi recenti però hanno rilevato altri due geni aggiuntivi coinvolti nella patogenesi di questa sindrome, ovvero il gene che codifica per la chinasi-like
[doctorium.it]