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36 Possibili cause per Mutazione nel gene fenilalanina idrossilasi

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  • Fenilchetonuria classica

    La PKU è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[santobonopausilipon.it] Cause Sintomi Diagnosi Terapia Altre info La fenilchetonuria è dovuta ad una mutazione nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi[burlo.trieste.it] La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazioni del gene PAH, che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi[notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Fenilchetonuria

    Dati eziologici La PKU è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[orpha.net] La fenilchetonuria è una rara malattia metabolica causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi.[sifoweb.it] Cause Sintomi Diagnosi Terapia Altre info La fenilchetonuria è dovuta ad una mutazione nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi[burlo.trieste.it]

  • Iperfenilalaninemia

    fenilalanina idrossilasi, attivo in particolare nel fegato.[it.wikipedia.org] La PKU è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[santobonopausilipon.it] Dati eziologici La malattia sembra essere causata da mutazioni specifiche nel gene PAH (12q22-q24.2), che comportano un'attività enzimatica residua della fenilalanina idrossilasi[orpha.net]

  • Citrullinemia

    , poiché sussiste una mutazione del gene, fenilalanina idrossilasi, tale da impedire che l’amminoacido venga convertito in tirosina, che a sua volta viene trasformata in altri[benessere.com] Fenilchetonuria (PKU) La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, introdotto con la dieta, non riesce ad essere metabolizzato dall’organismo[benessere.com]

  • Aumento della fenilalanina

    Dettagli Autore: Emilia Vaccaro , 10 Dicembre 2018 Un accumulo di fenilalanina per mutazione del gene della fenilalanina idrossilasi , l’enzima che converte l’aminoacido essenziale[osservatoriomalattierare.it] […] alla biosintesi della fenilalanina idrossilasi, l’enzima che converte la fenilalanina in tirosina.[albanesi.it] La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH , codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono[telethon.it]

  • Malattia metabolica

    , poiché sussiste una mutazione del gene, fenilalanina idrossilasi, tale da impedire che l’amminoacido venga convertito in tirosina, che a sua volta viene trasformata in altri[benessere.com] Fenilchetonuria (PKU) La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, introdotto con la dieta, non riesce ad essere metabolizzato dall’organismo[benessere.com]

  • Ritardo mentale autosomico recessivo 5

    La PKU è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[santobonopausilipon.it] La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH , codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono[telethon.it] Descrizione La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomico-recessiva, causata da mutazioni nel gene che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[ricerca.cbim.it]

  • Carenza di biotinidasi

    La causa è un accumulo di fenilalanina dovuto alla mutazione del gene della fenilalanina idrossilasi, l’enzima che converte la fenilalanina in tirosina.[gravidanzaonline.it]

  • Galattosemia

    , poiché sussiste una mutazione del gene, fenilalanina idrossilasi, tale da impedire che l’amminoacido venga convertito in tirosina, che a sua volta viene trasformata in altri[benessere.com] Fenilchetonuria (PKU) La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, introdotto con la dieta, non riesce ad essere metabolizzato dall’organismo[benessere.com]

  • Malattia metabolica ossea

    , poiché sussiste una mutazione del gene, fenilalanina idrossilasi, tale da impedire che l’amminoacido venga convertito in tirosina, che a sua volta viene trasformata in altri[benessere.com] Fenilchetonuria (PKU) La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, introdotto con la dieta, non riesce ad essere metabolizzato dall’organismo[benessere.com]

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