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4 Possibili cause per mutazione nel gene fenilalanina idrossilasi

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  • Iperfenilalaninemia

    fenilalanina idrossilasi, attivo in particolare nel fegato.[it.wikipedia.org] fenilalanina idrossilasi.[ilgiardinodegliangeli.net] La PKU è causata da un'ampia gamma di mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi.[santobonopausilipon.it]

  • Citrullinemia

    , poiché sussiste una mutazione del gene, fenilalanina idrossilasi, tale da impedire che l’amminoacido venga convertito in tirosina, che a sua volta viene trasformata in altri[benessere.com] Fenilchetonuria (PKU) La malattia si manifesta quando la fenilalanina, un amminoacido essenziale, introdotto con la dieta, non riesce ad essere metabolizzato dall’organismo[benessere.com]

  • Acrodermatite enteropatica

    La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH , codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono[4pediatriapa.blogspot.com] […] portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    TMEM70) Deficit di Aminoacilasi di tipo 1 (gene ACY1) Fenilchetonuria o Iperfenilalaninemia, Deficit di fenilalanina idrossilasi (gene PAH) Tirosinemia tipo I, Deficit di[159.213.46.8] […] fumaril acetoacetato idrolasi (gene FAH) Paralisi Periodica Ipokaliemica (HOKPP), mutazioni note (gene CACNA1S) Intolleranza Ereditaria al Fruttosio (HFI), deficit di Aldolasi[159.213.46.8] […] mutazione comune c.1528G C (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene[159.213.46.8]

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