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8 Possibili cause per Mutazione nel gene ETHE1

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  • Encefalopatia

    In assenza di mutazioni nel gene ETHE1, l'analisi molecolare deve prevedere il sequenziamento del gene SCAD (mutazioni responsabili di SCADD) e, successivamente, dei due geni[orpha.net] La malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene ETHE1 (cromosoma 19q13).[orpha.net] Dato che sono state identificate numerose mutazioni correlate alla malattia, l'analisi molecolare deve prevedere il sequenziamento dei sette esoni del gene ETHE1.[orpha.net]

  • Mucolipidosi Tipo 1

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

  • Alfa-galattosidasi

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

  • Sindrome MERRF

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[159.213.46.8] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[159.213.46.8] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[159.213.46.8]

  • Alfa-mannosidosi

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

  • Sialidosi tipo 2

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

  • Fenilchetonuria atipica

    ACADS) Encefalomiopatia etilmalonica, Deficit di ETHE1 (gene ETHE1) Deficit di 3-Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga, Deficit di LCHAD, mutazione comune c.1528G C[meyer.it] HMGCL) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena media, Deficit di MCAD (gene ACADM) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena corta, Deficit di SCAD, Etilmalonico aciduria (gene[meyer.it] (p.Glu510Gln) (gene HADHA) Sindrome di Barth, 3-Metilglutaconico aciduria tipo II (gene TAZ) 3-Metilglutaconico Aciduria da Deficit di TMEM70 (gene TMEM70) Deficit di Aminoacilasi[meyer.it]

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