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57 Possibili cause per Mutazione nel gene ESCO2

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  • Focomelia

    La malattia è causata da mutazioni nel gene ESCO2 (8p21.1), che codifica per una proteina che appartiene alla famiglia Eco1/Ctf7 delle acetiltransferasi, coinvolte nella creazione[orpha.net] Le mutazioni di ESCO2 causano un ritardo nella divisione cellulare, un aumento della morte cellulare e una riduzione della proliferazione cellulare.[orpha.net]

  • Sindrome di Pallister-Hall

    mutazioni in MAF e CCA5 è stato mappata in 12q. – sindrome focomelia : causata da mutazioni nel gene ESCO2 . – sindrome MOMO : la sigla MOMO sta per Macrosomia Obesità Macrocefalia[bredagenetics.com] La malattia è geneticamente eterogenea: CCA1 è stata localizzata su 17q24, CCA2 è causata da mutazioni in CRYBB2 , CCA3 è causata da mutazioni in CRYGD , CCA4 è causata da[bredagenetics.com] , CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11,[bredagenetics.com]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

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  • Microcornea

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  • Autosomica dominante sordità 64

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  • Autosomica dominante sordità 28

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  • Atrofia ottica isolata autosomica recessiva

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  • Scaphocefalia isolata

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  • Atrofia ottica dominante autosomica e cataratta

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  • Microftalmia

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Altri sintomi