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2 Possibili cause per mutazione nel gene esco2

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  • Microftalmia

    mutazioni in MAF e CCA5 è stato mappata in 12q. – sindrome focomelia : causata da mutazioni nel gene ESCO2 . – sindrome MOMO : la sigla MOMO sta per Macrosomia Obesità Macrocefalia[bredagenetics.com] La malattia è geneticamente eterogenea: CCA1 è stata localizzata su 17q24, CCA2 è causata da mutazioni in CRYBB2 , CCA3 è causata da mutazioni in CRYGD , CCA4 è causata da[bredagenetics.com] , CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11,[bredagenetics.com]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    mutazioni in MAF e CCA5 è stato mappata in 12q. – sindrome focomelia : causata da mutazioni nel gene ESCO2 . – sindrome MOMO : la sigla MOMO sta per Macrosomia Obesità Macrocefalia[bredagenetics.com] La malattia è geneticamente eterogenea: CCA1 è stata localizzata su 17q24, CCA2 è causata da mutazioni in CRYBB2 , CCA3 è causata da mutazioni in CRYGD , CCA4 è causata da[bredagenetics.com] , CRYBA4, CRYBB2, CRYGD, DPYD, ERCC6, ESCO2, EYA1, FASTKD2, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HCCS, HDAC6, HESX1, HMX1, IKBKG, ISPD, KERA, KIF11,[bredagenetics.com]

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